Спиноцеребеллярная атаксия и ее виды

Содержание

Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия и ее виды

› Атаксии

10.09.2019

Редкой формой наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Она проявляется нарушением координации. Кроме того, клинику дополняют другие симптомы неврологии. Лечения патологии не существует.

Этиология

Причиной болезни становится мутирующий ген. Он передается аутосомно-доминантно. Важно, что всего одна копия родительского гена вызывает заболевание. Диагноз ставят на основе изучения генотипа. Спиноцеребеллярная дегенерация имеет около 20 форм.

Точный механизм гибели нейрона не установлен. Известно, что в клетке найдены комплексы белковых молекул (убиквитин, поли-Q протеин). Как выяснилось похожие агрегаты обнаруживают в нейронах при болезни Альцгеймера. Похоже, все дегенеративные болезни мозга имеют общее происхождение.

Факт! По МКБ 10 все СЦА имеют код G 11.

Причины

Выделить причинный фактор ученым не удалось.
Возможно, на развитие атаксии влияют:

  1. Алкоголь;
  2. Снижение функции «щитовидки»;
  3. Опухоли мозга;
  4. «Раки» других органов;
  5. Аутоиммунные проблемы;
  6. Воспаление.

Алкоголь высокотоксичен. Большие дозы спирта разрушают клетки мозжечка. По мере гибели нейронов идет атрофия этой зоны мозга. Как результат наступает атаксия. Другими словами, пациент словно постоянно пьян.

Дополнение! Известно, что атаксия – это потеря контроля за равновесием и нарушение координации движений.

Гормоны щитовидной железы влияют на синтез миелина. Известно, что гипотиреоз препятствует восстановлению нейронов. Кроме того, они влияют на деление клеток мозжечка. Как правило, опухоли сдавливают ткань в результате роста. В мозжечок не поступают питательные вещества и кислород. Клетки начинают гибнуть.

Вестибулярная атаксия Развитие рака, вероятно, так же ведёт к сдвигам иммунитета. После атаки клетки тела начинают разрушать свои нейроны. Очевидно, что они принимают их за «чужеродное» вещество. Иногда мозжечок подвергается воспалению. Его провоцируют вирусы или бактерии. В результате острый церебеллит переходит в атрофию. Известно, что его вызывают:

  1. Ветряная оспа;
  2. «Мозговой» сифилис;
  3. ВИЧ;
  4. Ротавирус.

Классификация

Принято различать врожденные и приобретенные поражения мозжечка. Врожденные атаксии классифицируют согласно типу наследования.

Группа атаксийСиндромТип наследования
Врожденные мозжечковые атаксииБолезнь Нормана Сидеробластная анемия с СЦААутосомно-рецессивный Рецессивный сцепленный с полом (ХР)
СЦА, вызванные динамическими мутациямиСЦА 1,2,3,6,7,8, 12Аутосомно-доминантный
Хронические прогрессирующие атаксииНапример, атаксия ФридрейхаАутосомно-рецессивный

Атаксический синдром появляется в результате поражения:

  • Задних столбов спинного мозга (сенситивный);
  • Мозжечка;
  • Коры;
  • Ствол мозга (вестибулярный).

Cимптомы

Для всех типов болезни характерны следующие признаки:

Это нарушенная нечеткая речь.Усиление работы оральных мышц.

Скандирование фраз. Смена звука.

Больной не может определить расстояние до предмета.

Возникает и в покое, и в движении.
Как правило, этим отличается от болезни Паркинсона.

Глаза хаотично двигаются.Моторика не проходит и в покое, когда человек спит.

Нельзя четко смотреть на конкретный предмет.

  1. Постуральная неустойчивость;

Пациент не может удержать позу.
Часто случаются падения.

Первый вид. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа протекает тяжело. Как правило, симптомы включают тремор, атаксию, утрату зрения. Позже появляются проблемы с глотанием.

Известно, что она начинается в возрасте 30-70 лет. Дефектный ген ATXN1 расположен на 6 хромосоме. Недуг распространен у народов Якутии. Сибирские ученые предлагают методику лечения болезни.

На этапе тестирования.

Второй вид. СЦА 2 типа характерна для молодых людей. Однако, возможны и поздние случаи развития недуга. Кроме атаксии у пациентов, появляются аномальные движения глаз. Их называют саккады. Мутация расположена в гене ATXN2 на 12 хромосоме. Патология не имеет лечения.

Третий вид. Третий тип появляется после 30 лет. Болезнь возникает и у стариков. Координация страдает в первую очередь. Кроме того, характерны фасцикуляции мышц. Это непроизвольное дрожание и сокращение мускулов языка и лица. В редких случаях возникает феномен «выпученных» глаз. Мутация гена ATXN3 находится в 14 хромосоме. По автору недуг называют Мачадо-Джозефа.

Пятый и шестой вид. СЦА 6 передается аутосомно-доминантным путем. Мутантный ген CACNA 1A на 19 хромосоме. Во время болезни преобладают нарушения походки. Пациент через несколько лет теряет способность ходить. Другие признаки появляются редко. Для СЦА 5 появляется дефект ферментных систем клетки.

Седьмой вид. Болезнь проявляется атаксией и утратой зрения. Известно, что активные симптомы появляются в зрелом возрасте (старше 30 лет). Идет активная гибель клеток желтого пятна. Мутированный ген ATXN 7 лежит в 3-ей хромосоме.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Это редкая форма наследственных болезней. Появляется она в раннем возрасте (от 4-18 лет). Как правило, этот вид атаксий выявляют в Северной Африке и странах Средиземноморья. Симптомы включают поражение мимики и речи. Позже подключаются изменения скелета и сердца. Аналогично протекает атаксия Фридрейха. Дефект гена расположен в длинном плече 8 хромосомы.

  Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

К этой группе относятся 12 форм заболевания (СЦА 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 и ДРПЛА). Такой тип наследования дает 50% передачу недуга от родителей к детям.

Конечно, при условии, что дефектный ген есть у обоих. Иначе, только один из предков способен передать болезнь в 25% случаев.

Кроме атаксии, доминируют признаки нарушения зрения, аномальные движений глаз. А также появляются саккады и тремор.

  Болезнь Фридрейха

Заболевание появляется в раннем возрасте. Кроме неврологии, в процесс вовлечены другие органы. Так, искривляется позвоночник. Иногда деформируется стопа. В редких случаях недуг захватывает мышцу сердца. От патологии Фридрейха страдают гормоны. Часто поражаются половые железы. В конце болезни пациент выходит на сахарный диабет.

  Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

Разновидностей атаксий довольно много (болезнь Вереллея, атаксия Пьера-Мари, синдром Фуа-Алажуанина). И различать формы помогают следующие признаки:

  • Возраст дебюта;
  • Характер проявлений;
  • Течение болезни.

К примеру, атаксия Пьера-Мари напоминает болезнь Фридрейха. Она была выделена в отдельную форму в начале прошлого века. Недуг начинается поздно. Как правило, первые признаки заметны в 30-40 лет. Например, при патологии нет костных деформаций. Доминируют признаки дисфагии и слабоумия.

Синдром Мари-Фуа-Алажуанина встречается крайне редко. Известно, что начало у болезни позднее (средний возраст 47 лет). Как правило, гибнут клетки червя мозжечка и волокон Пуркинье. Характерно медленное течение. Таким образом, полный паралич наступает только после 15-20 лет от начала симптомов.

Диагностика

Постановка диагноза при атаксии опирается на:

  1. Клинический осмотр;
  2. Генеалогию;
  3. Результаты генетической диагностики;
  4. Визуализацию.

Дифференциальная диагностика сложна. Поэтому клинику пациента оценивают как минимум три специалиста. Это невролог, отоларинголог и офтальмолог. В крупных клиниках есть более узкие профессионалы. Например, отоневрологи и нейроофтальмологи.

Болезнь носит семейный характер. Типы наследования разнообразны. Это сцепленный с полом, рецессивный и доминантный вид. Установить форму наследования поможет генеалогический анализ.

Генетический тест наиболее информативен. Он поможет выявить мутированные гены. Установить количество повторов ЦАГ в ATXN. Как правило, для анализа берут соскоб с внутренней поверхности щеки. Но можно использовать любой био-материал.
Диагностика спиноцеребеллярной атаксии

Визуализация включает МРТ, МР-трактографию. Дополнительно проводят другие инструментальные исследования. Например, ЭЭГ, ЭНМГ. Специфических изменений при атаксии нет. На томографе заметны признаки атрофии мозгового вещества. Физиологические методы определяют изменение чувствительности нервов.

Лечение

Основные задачи терапии:

  • Снятие тремора;
  • Поддержка дистальных нервов;
  • Купирование спазма;
  • Сохранение движений и умений;
  • Лечение депрессии.

Лечение для спиноцеребеллярной атаксии не существует. Якутские ученые тестируют L-цистеин в качестве терапии СЦА 1. К сожалению, достоверных данных о его эффективности пока нет. В 2017 году завершена 2 фаза испытания препарата Trehalose для СЦА 3 типа. Он одобрен FDA. А также он имеет статус орфанного лекарства. Кроме того, продолжаются исследования в области генной инженерии.

N-ацетил-L-лейцин – это модифицированная аминокислота. Ее синтезировали ученые из Британии. В 2017 году лейцин стали применять для лечения СЦА. У препарата хороший профиль безопасности. Лечение легко переносится пациентами.

Для пациента с атаксией важно сохранить активность. Занятия с инструктором ЛФК позволяют тренировать походку. Врач дает советы, как удерживать позу, выходить на ежедневную прогулку. Эрготерапевт поможет организовать интерьер дома. Регулярные занятия укрепляют мышцы. Упражнения полностью компенсируют дефицит моторики при легких степенях атаксии.

Прогноз излечения, продолжительности жизни, профилактика, инвалидность

На сегодняшний день нет данных об успешных случаях терапии СЦА. Известно, что несколько лекарств проходят испытания. Результаты тестов будут опубликованы в ближайшие пять лет. К сожалению, пока остается только симптоматическое лечение.

Лечение спиноцеребеллярной атаксии

Пациенты с СЦА живут 8-14 лет с момента начала заболевания. Обычно смерть наступает в 58-62 года. На продолжительность жизни влияют:

  • Число повторов ЦАГ;
  • Сопутствующие заболевания;
  • Условия жизни;
  • Активная реабилитация.

Специфической профилактики болезни нет. При выявлении атаксии в семье обследуются близкие родственники. Как правило, это родители, братья и сестры. Известно, планирование беременности в таких семьях начинается с наследственного анализа. Во время вынашивания проводится пренатальная диагностика.

Инвалидность дает возможность социальной поддержки. Группа позволяет больному бесплатно или со льготами получать средства технической реабилитации, лекарства. При невозможности самостоятельного обслуживания МСЭ устанавливает первую группу. При легких стадиях атаксии возможно получение 2 или 3-ей группы.

Спиноцеребеллярная атаксия Ссылка на основную публикацию

Источник: https://parkinson.su/spinotserebellyarnaya-ataksiya

Спиноцеребеллярная атаксия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Спиноцеребеллярная атаксия и ее виды

Ежедневно человек выполняет большое количество целенаправленных движений, в реализации которых участвуют разные мышечные группы (мышцы-антагонисты, мышцы-синергисты, мышцы-агонисты, мышцы-фиксаторы), вестибулярный аппарат, головной мозг, спинной мозг, зрительный анализатор.

Одним из самых сложных двигательных процессов в нашем организме считается ходьба и поддержание равновесия.

Мышцы туловища и конечностей последовательно сокращаются и расслабляются – появляется шаг, центральная нервная система регулирует скорость шага, инициирует и прекращает ходьбу, адаптирует движение к изменяющимся условиям внешней среды (подъем, спуск и др.), зрительный анализатор передает  информацию об окружающем мире, вестибулярный аппарат участвует в поддержании равновесия в пространстве.

В тот момент, когда одна из систем перестает точно контролировать процесс ходьбы или любого другого двигательного акта, появляются дезорганизованные, плохо координируемые движения. Для обозначения такого состояния применяется термин «атаксия».

Атаксия может быть статической, когда человек не может удержать равновесие в стоячем положении, или динамической — нарушается координация движений.

В зависимости от того, в каком образовании расположен очаг поражения, выделяют несколько видов атаксий:

  • вестибулярная;
  • корковая;
  • мозжечковая;
  • сенситивная и др.

Спиноцеребеллярная дегенерация

Походка человека с патологией мозжечка неуверенная, шаткая, напоминает походку пьяного.

Термин спиноцеребеллярная дегенерация используется для обозначения группы заболеваний нервной системы, которые проявляются нарушением координации движений в результате сочетанного поражения мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга. В эту группу входят идиопатические и наследственные спиноцеребеллярные атаксии.

Для всех атаксий данной группы общим является прогрессирующее расстройство движений и сочетанное поражение структур ЦНС.

Поражение мозжечка в клинической практике проявляется шаткой походкой (походка пьяного), отклонением туловища в сторону, промахиванием (не может достать пальцем нос, вставить ключ в замок и др.), неверной оценкой расстояния до предмета.

Человек не может быстро выполнить противоположные, чередующиеся действия (повороты рук ладонями вверх и вниз), начинает путаться, сбиваться с ритма. Возникает дрожание в руках или ногах при движении (интенционный тремор). Речь становится отрывистой, замедленной, «рублеными фразами», с неправильной постановкой ударений.

Речевые нарушения обозначают  термином мозжечковая дизартрия, а двигательные расстройства – мозжечковая атаксия.

Болезнь Фридрейха

Каждый 120 человек в мире является носителем мутантного гена, который отвечает за развитие болезни. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу одинаково часто мальчикам и девочкам.

Причины

Механизм развития атаксии связан с нарушением синтеза на митохондриях белка фратаксина, который регулирует транспорт ионов железа через клеточные мембраны. В результате мутации происходит гибель митохондрий и клеток ЦНС, поджелудочной железы, миокарда и других органов.

В ЦНС повреждаются спинно-мозжечковые пути, задние корешки спинного мозга, задние и боковые столбы спинного мозга. На поздних стадиях болезни в патологический процесс вовлекаются ядра черепных нервов, ножки мозжечка, зубчатое ядро, периферические нервы.

Все перечисленные структуры отвечают за координацию движений.

Симптомы

Первые клинические симптомы появляются у детей в возрасте старше 10 лет. Ребенок начинает испытывать трудности при движении в темноте, появляется неуверенная походка, спотыкания и пошатывания.

Постепенно нарушается звукопроизношение (дизартрия), координация движений в руках, которая проявляется затруднением в письме и изменением почерка.

По мере прогрессирования заболевания появляется слабость и атрофия (гибель) мышц ног и рук, которые приводят к полной утрате самостоятельного передвижения и приковывают человека к постели. Тазовые расстройства в виде недержания мочи и кала выявляются у большинства пациентов.

У некоторых больных происходит атрофия зрительных нервов, проявляющаяся полной или частичной утратой зрения. Слабоумие может быть не у всех. На поздних стадиях болезни человек теряет способность к самообслуживанию.

При осмотре у невролога выявляется важный симптом атаксии Фридрейха — исчезновение сухожильных рефлексов (коленные, ахилловы и др.) вплоть до полной арефлексии.

В патологический процесс вовлекается сердце, опорно-двигательный аппарат, эндокринная система. Человек предъявляет жалобы на боли в области сердца, одышку, сердцебиение. Развивается кардиомиопатия. Симптомы со стороны сердечно-сосудистой системы могут появиться намного раньше неврологических проявлений.

Скелетные деформации представлены искривлением позвоночника, «стопой Фридрейха» (высокий свод стопы сочетается переразгибанием пальцев в начальных фалангах и сгибанием их в концевых фалангах). Пальцы рук также поддаются деформации.

Из эндокринных нарушений диагностируют сахарный диабет, дисфункцию яичников, нарушение полового созревания, ожирение и другие заболевания.

Продолжительность жизни при атаксии Фридрайха редко составляет больше 20 лет. Основная причина летального исхода – развитие сердечной или легочной недостаточности, инфекционных осложнений.

Выделяют атипичную форму атаксии, которая характеризуется более поздним дебютом (30–50 лет), благоприятным течением, медленным прогрессированием. При этой форме не выявляют кардиомиопатию, эндокринные нарушения, угасание рефлексов.

Диагностика

  • ДНК-тестирование считается решающим методом в диагностике атаксии Фридрейха.
  • ЭНМГ (электронейромиография) является одним из важных методов исследования, при котором выявляют поражение чувствительных спинномозговых путей при сохранности двигательных нервов.
  • МРТ. Диагностируют атрофию (гибель) вещества спинного мозга.
  • ЭХО-КГ, ЭКГ и другие исследования обнаруживают изменения со стороны сердечной мышцы.
  • Анализ крови на сахар, гормональный профиль диагностирует эндокринные изменения.
  • Рентгенография позвоночника, стоп помогает выявить отклонения.

Диагноз ставится на основании данных всех методов исследования.

Лечение

Специальная терапия не разработана. Все терапевтические мероприятия носят симптоматический характер.

  1. Лекарственные препараты (никотиновая кислота, рибофлавин, аскорбиновая кислота) улучшают работу митохондрий.
  2. Физиолечение (электростимуляция).
  3. Массаж и ЛФК.
  4. Ортопедические мероприятия: стельки и обувь, операции на позвоночнике.

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

В основе этого заболевания лежит мутация определенного гена, приводящая к дефициту в организме витамина Е.

Заболевание встречается реже атаксии Фридрейха, передается по аутосомно-рецессивному типу. Другое название болезни – «атаксия Фридрейха с дефицитом витамина Е», или «синдром AVED».

Причины

В основе заболевания лежит мутация гена, который отвечает за встраивание витамина Е в структуру липопротеидов низкой плотности (участвуют в антиоксидантной защите клеток).

Симптомы

По клиническим проявлениям атаксию с дефицитом витамина Е практически невозможно отличить от атаксии Фридрейха. Первые симптомы в виде нарушения координации движений появляются у детей в возрасте от 4 лет до 18 лет.

Нарушение речи, угасание рефлексов также встречаются при этой форме. Следует отметить, что поражение сердечно-сосудистой, костной и эндокринной системы встречается в несколько раз реже.

Ближе к 30 годам большинство пациентов теряют способности к самостоятельному передвижению и самообслуживанию, приковываются к постели.

Диагностика

Всем пациентам с атаксиями необходимо проводить анализ крови на определение сывороточного витамина Е. Снижение или отсутствие его концентрации в сыворотке крови является достоверным маркером заболевания.

Лечение

Назначение пожизненной терапии витамином Е в суточной дозировке 5-10 мг\кг приводит к исчезновению симптомов и клиническому выздоровлению человека, особенно при раннем начале лечения.

Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

Эта группа атаксий включает в себя ряд самостоятельных заболеваний, которые очень трудно отличить друг от друга по клиническим проявлениям.

Развитие генной инженерии позволило классифицировать их на отдельные единицы с помощью ДНК-диагностики. Сегодня изучено более 13 генов, мутации которых приводят к развитию доминантных атаксий. Заболевания получили названия согласно порядковому номеру гена, на котором обнаружили аномалии: доминантная спиноцеребеллярная атаксия 1 типа, 2 типа, 3 типа,…, 13 типа и т.д.

Причины

Генная мутация приводит к синтезу нерастворимых внутриклеточных молекул, которые вызывают гибель клетки. При каждом типе доминантной атаксии поражаются определенные нервные клетки.

Симптомы

Вне зависимости от типа атаксии, в клинической картине на первый план выступает поражение мозжечка и его связей с другими отделами ЦНС. Выявляют мозжечковую атаксию, мозжечковую дизартрию и другие симптомы.

Доминантные формы атаксий отличаются друг от друга по дебюту симптомов и течению процесса.

  • Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа возникает в возрасте 30-40 лет. У человека появляются неустойчивые, неловкие движения при быстрой ходьбе и беге. Через несколько лет к симптомам присоединяются нарушение почерка, дизартрия. Походка становится атактической, в руках появляется дрожание при движении. Нарушается координация движений. Одновременно повышается мышечный тонус в руках и ногах, который приводит к снижению полного объема движений в суставах и вынужденному сгибанию конечностей. По мере прогрессирования заболевания, развиваются слабоумие (деменция), тазовые расстройства (недержание кала, мочи), тремор головы, нарушение глотания. Человек полностью утрачивает способности к передвижению. Летальный исход наступает через 10 и более лет от инфекционных осложнений.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 2 типа по клиническим проявлениям схожа с атаксией 1 типа. Для этого типа характерны согласованные движения глазных яблок (саккады), угнетение сухожильных рефлексов наступает чаще и быстрее.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 3 типа (болезнь Мачадо-Джозефа). Мозжечковые атаксии при этом типе сочетаются с другой неврологической симптоматикой: замедление походки и речи, замедление движений в мимических мышцах, вычурные и насильственные движения в теле и конечностях (дистония), опущение верхнего века, слабость в руках и ногах (парезы), «выпученные глаза», подергивание мышц рта и другие симптомы.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 4 типа проявляется координаторными нарушениями в сочетании с сенсорной невропатией, которая проявляется болевыми ощущениями и нарушением чувствительности в зоне пораженного нерва.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 5 и 6 типа. Эти два типа атаксий появляются в возрасте 50-60 лет, медленно прогрессируют, не приводят к глубокой инвалидизации человека, сохраняют  способность больного самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Основной симптом – шаткая походка, может быть нарушение речи.
  • Спиноцеребеллярная атаксия 7 типа. Характерная особенность данного типа атаксии — сочетание двигательных расстройств с поражением сетчатки глаз, которое может привести к слепоте человека.
  • Спиноцеребеллярные атаксии 8 и последующих типов изучены плохо, так как сегодня зарегистрированы единичные случаи этих заболеваний.

Диагностика

  • КТ или МРТ (выявляет специфические изменения в головном мозге, исключает другие заболевания).
  • ДНК-тестирование (основной метод диагностики).

Лечение

На сегодняшний день специфическая, эффективная терапия отсутствует.

В качестве вспомогательного лечения применяется ЛФК, вестибулярная гимнастика.

Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

В эту группу входят дентаторубропаллидолюисова атрофия (ДРПЛА), эпизодические (периодические, пароксизмальные) атаксии, синдром Маринеску-Шегрена .

Заболевания встречаются крайне редко, лечение только симптоматическое.

Лекция специалиста на тему атаксия Фридрейха:

Источник: https://doctor-neurologist.ru/spinocerebellyarnaya-ataksiya-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

Спиноцеребеллярная атаксия и ее лечение и виды

Спиноцеребеллярная атаксия и ее виды

Атаксический синдром характеризуется тем, что движения больного чаще всего не согласованы.

Под спиноцеребральной атаксией понимают патологию, при которой спинной мозг и мозжечок работают не согласовано.

Генетическая проблема

Данного вида атаксия является наследственной, образуется из-за неправильной работы генов. Проявляется двумя видами:

  • с нарушенным равновесием и трудностью поддержать тело на поверхности (статически-локомоторный тип спинномозговой атаксии с поражённой червяной мозжечковой областью);
  • поражённой полушарной мозжечковой зоной и нарушенной двигательной функцией рук и ног (церебральный атаксический синдром динамического вида).

По аутосомно-доминантному наследованию передаётся спиноцеребеллярная атаксия. Впервые проявиться патология способна после тридцатилетнего возраста. Реже клинические проявления развиваются до этого времени, в таком случае заболевание сопровождается параллельной неврологической симптоматикой.

При изученной генетической составляющей существуют доказательства того, что спиноцеребеллярная атаксия развивается из-за дефектов в генах. За атаксические проявления отвечают около 13 особых генов. Отдельный ген расположен в конкретной хромосомной единице, если она поражена из-за мутагенного воздействия возникает спинальный тип атаксии.

На данный момент известны 8 видов патологических состояний. Церебральная атаксия 1-13 форм зависима от поражённой одной генной единицы.

Главное значение имеет увеличенное число триплетной (цитозиновой-адениновой-гуаниновой) цепочки. В нормальном состоянии при такой нуклеотидной связи образуется глутамин, являющийся аминокислотным соединением, необходимого для формирования в головном мозге белковых связей.

По причине увеличенного числового значения глутаминового образования белковая цепь удлиняется, образуются элементы, которые не способны растворяться. Они приводят к тому, что нарушена взаимосвязь между мозговыми районами, гибнет некоторое число нейронов, развивается спинномозговая атаксия.

При рассмотрении мозжечкового вещества заметны деструктивные процессы полушарной зоны мозжечка и других элементов, принимающих участие в импульсной передаче от мозжечкового района к спинному мозгу и наоборот. Вместе с этим выражены демиелинизированные процессы нейронов, импульсная передача замедляется и затрудняется.

Как проявляется

Каждая форма церебральной атаксии имеет свою клиническую картину с возрастной особенностью.

Первый вид

По первому виду спинномозговая атаксия образуется у тридцати- сорокалетней возрастной категории. Характерным признаком патологии считается то, что в следующих поколениях она может появиться намного раньше, чем в прошлом (антиципационный феномен).

Первые симптоматические признаки атаксии характеризуется тем, что больной становится немного неловким, неряшливым если совершает какое-то быстрое интенсивное движение, к примеру, бегая.

Спустя годы проявляется другая симптоматика, при которой выражены:

  • нарушение равновесия в позе, описанной Ромбергом;
  • дизартрические состояния;
  • нарушенный почерк;
  • атаксический тип походки больного.

Вместе с этим развиваются тонический либо клонический тип судорожных проявлений, повышены сухожильные и образуются патологические рефлексы.

Поздние степени патологии характеризуются:

  • деменционными состояниями;
  • нарушенной фонацией;
  • дисфункцией органов таза.

Второй вид

Церебральная атаксия второго вида проходит почти также, как и первый. Эта форма характерна медленной согласованной двигательной активностью глаз (саккадами), также ранним чем обычно проявлением симптомов болезни, особенно у мужчин.

Заболевание, описанное Мачадо-Джозефом

Это третий вид спинномозговой атаксии со своими полиморфными симптомами. Вместе с мозжечковым поражением способна сопровождаться экстрапирамидной, пирамидной клинической симптоматикой (паркинсонизмом или дистонией), амиотрофическими проявлениями пирамидной системы.

Специфичной для атаксии третьего вида считаются офтальмоплегические проявления, раскрытие глазных щелей с фиксацией глаз, фасцикуляцией лицевых мышц и языка.

Пятый и шестой виды

Пятый и шестой виды спинномозговой атаксии относительно благоприятны. Их развитию подвержены люди поздней возрастной группы, клиника заболевания не ярко выражена, что допускает больным быть социально активными.

Седьмой вид

При седьмом виде существует угроза того, что больной ослепнет. Поражается и отслаивается сетчатка, из-за чего развивается слепота. Нарушенная зрительная функция считается предшествующей симптоматикой, опережает состояния, при которых нарушена координация.

О диагностике

Предпочтительными в диагностике являются магнитное резонансное или компьютерное томографическое обследование. Они определяют:

  • дегенеративные районы нейронов;
  • их демиелинизированное состояние;
  • увеличение мозговых структур, отвечающих за микроциркуляцию церебральной жидкости;
  • атрофию коркового слоя мозговых полушарий.

Для того, чтобы установить точный диагноз, исключается другая патология, имеющая похожую симптоматику, например, онкологические образования в задней ямке черепа, рассеянный вид склероза, гидроцефалические изменения, сосудистые мозговые заболевания особенно базиллярно-позвоночной зоны.

Когда подтвердилась церебральная атаксия, то сложнее определить вид патологии при отсутствии строгой специфической симптоматики.

Самым точным способом определения вида спинномозговой атаксии считается выявление хромосомного поражения путём выполнения ДНК-исследования. Данную генетическую диагностику проводят больным, у которых в семейном кругу развивалась эта патология.

Желательно осуществлять пренатальный тип обследования, чтобы в будущем определить правильное лечение.

Возможно ли излечение

На данный момент имеются несколько подходов осуществления лечебных мер для этой болезни.

Одни исследователи утверждают то, что медикаментозные препараты бессильны против атаксии, лучший эффект дадут поддерживающие терапевтические меры, замедляющие болезнь. Комплексное лечение состоит из лечебной физкультуры (вестибулярных тренировок), с другими социальными, бытовыми реабилитационными мерами.

Другие считают, что надо использовать некоторые средства для симптоматического или стимулирующего лечения.

Как правило, применяются витаминные препараты, которые вводят инъекционно либо принимают перорально. Согласно показаний, лечащий врач назначит противосудорожные средства.

Не лишним будет проведение физиотерапевтических процедур, например, электростимуляционного воздействия, выполнение классического массажа.

О прогнозе

Прогноз неутешителен. Средняя продолжительность жизни больного с церебральной атаксией составляет от 15 до 20 лет. Хороший уход, своевременная диагностика и поддерживающие терапевтические меры продлят больному дополнительные 8-10 лет.

Больные, имеющие атаксию пятого и шестого вида живут подольше, их время жизни не очень меняется.

Самый худший вариант у пациентов ранней возрастной категории, как правило, патология стремительно прогрессирует за считанные годы.

К сожалению, спинномозговая атаксия плохо поддаётся лечебным мерам, нужно усовершенствование диагностических способов, внедрение новых стратегических способов лечения. Возможно в будущем медицина победит эту страшную болезнь.

Источник: http://NashiNervy.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/spinotserebellyarnaya-ataksiya-i-ee-vidy.html

Спиноцеребеллярная атаксия и ее лечение и виды – Неврология

Спиноцеребеллярная атаксия и ее виды

  • 3 Июля, 2018
  • Неврология
  • Волощук Наталя

Заболевания нервной системы – не редкость. Они чаще всего проявляются невралгиями, но существуют и наследственные формы болезней, например, спиноцеребеллярная атаксия (СА).

Неврологи используют термин «атаксия» для обозначения состояния, при котором наблюдается нарушение слаженности движений, контролирующихся сознанием. Иными словами, данный недуг представляет собой нарушение совместной деятельности мозжечка и спинного мозга.

В чем проявляется недуг и как он лечится, рассмотрим ниже.

Описание

Атаксия спиноцеребеллярная представляет собой совокупность генетических недугов, которые носят неврологический характер, проявляются нарушением деятельности базальных ядер головного мозга и мозжечка и передаются по наследству. В результате этого изменяется координация движений и прочее.

Негативным в заболевании является тот факт, что на сегодняшний день какого-либо определенного лечения не существует. Болезнь наследуется по механизму аутосомной доминантности, когда ферменты, которые появляются в результате мутаций генов структурных белков, деформируются.

Обычно наследование происходит по отцовской линии из поколения в поколение.

Симптомы

Все типы данного заболевания имеют одинаковую симптоматику, различными могут быть только второстепенные элементы. Так, спиноцеребеллярной атаксии симптомы не проявляются в детском возрасте. Средний возраст людей, страдающих недугом, составляет от восемнадцати до тридцати лет.

Атаксия третьего, шестого и седьмого типов развивается позже, обычно это происходит после тридцати лет. Первым признаком недуга является появление неуклюжести при ходьбе и беге. Позже наблюдается тремор конечностей, изменение походки, офтальмоплегия, почерк меняется. Со временем недуг приводит к развитию паркинсонизма.

При некоторых видах болезни наблюдается атрофия зрительного нерва. СА шестого, седьмого и восьмого типов характеризуется нарушением речи и процесса глотания, что приводит к истощению. Истощение вместе с патологиями часто провоцируют смертельный исход. При всех видах заболевания нарушается координация движений.

Средняя продолжительность жизни больных составляет от десяти до двадцати пяти лет, в зависимости от формы недуга и качества ухода за ними.

Прогноз

Как правило, прогноз при данном заболевании неблагоприятный, поскольку недуг постоянно прогрессирует и приводит к инвалидизации, а затем и к летальному исходу. Поэтому ответ на вопрос о том, лечится ли спиноцеребеллярная атаксия, будет отрицательным. Данное наследственное заболевание неизлечимо.

В некоторых случаях прогноз может быть не столь негативным. Это бывает при развитии заболевания в преклонном возрасте и своевременном лечении, тогда большое количество симптомов могут не проявиться. Если недуг обнаружился в молодом возрасте, длительность жизни таких пациентов будет невелика.

Больные с пятым и шестым типом недуга живут нормальной жизнью немного дольше, обычно срок их жизни не меняется. При правильном уходе и своевременной терапии врачам удается увеличить время жизни больных на десять лет. В среднем с таким заболеванием, как спиноцеребеллярная атаксия, живут около двадцати лет.

Причиной летального исхода часто становится сердечная недостаточность и наличие инфекций.

Профилактика

Профилактические меры представляют собой медицинское и генетическое консультирование родителей, в чьем анамнезе наблюдались такие состояния. Также проводится генетическая перинатальная диагностика. Врачом определяется риск появления недуга у прямых родственников.

Риск развития патологии для здоровых братьев и сестер, а также детей больного составляет 50%. В свою очередь, дети этих людей имеют вероятность унаследовать болезнь в 25%. Все эти лица находятся в группе риска и представляют собой главные объекты для консультирования.

Основой профилактического исследования является ДНК-диагностика лиц из группы риска на наличие мутированных генов.

Спиноцеребеллярная атаксия в современное время является тем заболеванием, которое не лечится и приводит со временем к летальному исходу.

Предупредить развитие заболевания можно при помощи специальных методов диагностики, но предотвратить его развитие невозможно, поскольку недуг этот имеет наследственный характер и обуславливается мутациями здоровых генов.

Все это подталкивает современную медицину к разработке методов исследования на самых ранних этапах развития болезни, а также изучению причин мутаций, которые передаются по наследству от отца к детям.

Источник:

Как проявляет себя спиноцеребеллярная атаксия?

Спиноцеребеллярная атаксия включает в себя различные активно развивающиеся наследственные формы патологий, характеризующиеся нарушением координации движений.

При таких поражениях организма человека основные изменения происходят в мозжечке, в спинном мозге, а также в стволе головного мозга.

Среди всех известных наследственных болезней спиноцеребеллярные атаксии находятся на втором месте по частоте возникновения после нервно-мышечных патологий.

Заболевание отличается заметным клиническим многообразием симптомов, есть широкая градация между смешанными формами патологии и мозжечковыми типами. Известно множество различных классификаций, основанных на клинико-анатомическом принципе и на типах генетического наследования признаков заболевания.

Это важно! Важно знать, что все известные классификации спиноцеребеллярных дегенеративных процессов не в состоянии полноценно удовлетворить требования медицины. В основном это можно объяснить недостаточным изучением болезни и отсутствием основных представлений о развитии биохимических дефектов, которые становятся причинными.

Спиноцеребральная атаксия встречается с частотой в разных популяциях приблизительно в 1 — 23 случаях на сто тысяч населения. Патология обладает неравномерным этническим и географическим распространением.

В России и в Италии в основном преобладает разновидность  первого типа болезни, в Индии — чаще встречается второй тип спиноцеребеллярной атаксии, заболевание третьего типа чаще всего диагностируется у населения Германии, США и Японии.

Признаки и проявления, характерные для патологии

Группа спиноцеребеллярных атаксий относится к повреждениям мозжечка, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. При этом происходящие в генах мутации провоцируют формирование патологических белковых продуктов, вызывающих отмирание и гибель клеток в мозжечке, спинном мозге, в коре полушарий головного мозга.

Неврологические симптомы спиноцеребеллярной атаксии развиваются довольно медленно, а само по себе развитие может затягиваться на срок до двадцати лет, но может встречать и более быстрое прогрессирование заболевания. Порой наблюдаются периоды стабильного состояния.

При развитии сопутствующих инфекционных поражений начинают проявляться дополнительные симптомы.

Пациенты с сильно запущенными стадиями патологии лишаются возможности вставать с постели, у них формируется дисфагия, то есть нарушение акта глотания, и другие подобные признаки.

Человек может умереть в связи с истощением и часто от развития миокардита, сопровождающегося тяжелыми формами недостаточности сердца. При надлежащем уходе больной доживает до сорока — пятидесяти лет.

Источник: https://perinatal39.ru/perifericheskaya-sistema/spinotserebellyarnaya-ataksiya-i-ee-lechenie-i-vidy.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.