Передача рассеянного склероза по наследству

Передается ли рассеянный склероз по наследству?

Рассеянный склероз относится к аутоиммунным демиелинизирующим заболеваниям. В настоящее время научно доказана роль генетической предрасположенности к этой патологии. Рассеянный склероз по наследству может передаваться только восходящим путем, от больных родителей к ребенку.

Общие сведения и причины возникновения заболевания

Данное заболевание характеризуется появлением множественных бляшек (очагов демиелинизации) в центральной и периферической нервной системе. Рассеянный склероз чаще всего возникает в репродуктивном возрасте: 18 – 40 лет. У маленьких детей и пожилых людей вероятность его развития составляет менее 5%.

Рассеянный склероз чаще всего возникает у людей в репродуктивном возрасте: 18 – 40 лет

Точная причина этой болезни до сих пор не выявлена. Врачи – неврологи выделяют несколько теорий возникновения рассеянного склероза.

К ним относятся:

• Генетические или наследственные факторы. Считается, что РС вызывается поражением нескольких генов, относящихся к системе HLA. Эти гены локализуются на 6-й хромосоме и формируют главный комплекс гистосовместимости.При такой мутации нарушается нормальный иммунный ответ организма. Запускается комплекс парадоксальных реакций, при которых иммунные клетки начинаютатаковать и разрушать собственные ткани и органы. В группе риска находятся люди, имеющие в семье случаи данного заболевания. В такой ситуации риск передачи рассеянного склероза по наследству увеличивается в несколько раз.
• Инфекционно – воспалительная теория. Конкретного вируса, вызывающего РС, не существует. В качестве провоцирующего агента могут выступать различные микроорганизмы: вирусы гриппа, кори, краснухи, гепатита, папилломы человека, стафилококки, стрептококки. Хронические и длительно текущие инфекции вызывают усиленную активацию иммунной системы. Организм вынужден синтезировать иммунные клетки, которые поражают нервную ткань и вызывают появление бляшек рассеянного склероза. Также формированию патологических очагов способствуют аллергические, воспалительные и пролиферативные процессы, под воздействием которых развивается демиелинизация нервных волокон.
• Внешние причины. К ним относятся зона проживания, национальность, частые травмы, депрессии, отсутствие витамина Д, принадлежность к женскому полу. Заболевание чаще возникает у представителей европеоидной расы. Широко распространено в центральной Европе, Австралии, Африке, Средиземноморье и Новой Зеландии. В России РС часто встречается в северных и западных регионах. Наиболее подвержены заболеванию молодые женщины.

Также считается, что риск возникновения рассеянного склероза возрастает при использовании оральных контрацептивов, длительном психоэмоциональном и физическом перенапряжении. Заболевание часто встречается в районах с повышенным радиационным фоном,  неочищенной водой, плохими экологическими условиями.

Риск возникновения рассеянного склероза возрастает при использовании оральных контрацептивов

Генетические факторы развития рассеянного склероза

Рассеянный склероз характеризуется генетическим полиморфизмом. Возникновение этой патологии зависит от нескольких независимых (полиморфных) генов. В настоящее время проводятся множество исследований, направленных на выявление патологического генома.

Достоверно установлено, что существует генетическая связь заболевания с 6-й, 5-й и 18-й хромосомой системы HLA.

Следовательно, на вопрос, передается ли рассеянный склероз по наследству, является ли он генетическим заболеванием, врачи – генетики отвечают положительно.

При рассеянном склерозе часто встречается экспрессия генов HLA – DRB1, HLA – DR 2,

HLA – DR 15, HLA – DQ 6, GPC5. При такой патология нарушаются все функции системы тканевой совместимости. Эта система обеспечивает нормальную регуляцию иммунного ответа. Она играет определяющую роль в распознавании патологических агентов (антигенов), которые образуют соответствующие комплексы на поверхности клетки.

В норме HLA – система способствует выработке Т и В лимфоцитов, разрушающих данный антиген. При этом иммунный ответ организма сопровождается процессами фагоцитоза, активации комплемента, повышением синтеза макрофагов.

T и В лимфоциты способствуют выработке антител или иммуноглобулинов (IgG, IgM, IgA). Эти вещества соединяются с антигеном и образуют иммунный комплекс.

Развивается иммунная реакция немедленного типа, в результате которой антигены располагаются поверхностно и теряют способность проникать внутрь клетки. Макрофаги захватывают эти образования и уничтожают их.

При развитии патологии HLA – системы снижается защитная функция макрофагов и

Т – супрессоров, нарушается распознавание патологических антигенов.

Для рассеянного склероза характерна патологическая перестройка иммунной системы, которая принимает за антиген собственные ткани организма.

В результате формируются аутоантитела, локально воздействующие на миелин (оболочку нервных волокон). Образуются очаги повреждения (демиелинизации) в периферической и центральной нервной системе.

У таких больных нарушается работа эндокринных желез, изменяется проницаемость гематоэнцефалического барьера. Циркулирующие иммунные комплексы содержат антитела ко всем тканям и органам: печени, почкам, сердцу, головному мозгу. Поэтому у пациента наблюдаются церебральные симптомы, признаки поражения черепно – мозговых нервов, сердечно – сосудистой и пищеварительной системы.

Степень риска и наследственность патологии

На вопрос, передается ли рассеянный склероз по наследству, врачи отвечают с осторожностью. Генетики отмечают высокий риск появления заболевания у детей, рожденных у людей, имеющих отягощенную наследственность по РС.

Научно доказано, что эта патология в 2 раза чаще встречается в семьях, в которых имеются  родственники с данным заболеванием. Таким образом, рассеянные склероз может передаваться по наследству.

Риск возникновения болезни увеличивается прямо пропорционально степени родства.

Если болеют дальние родственники (тети, дядя, племянники, двоюродные братья или сестры), то вероятность болезни составляет менее 1% .

Если болен один из родителей, то риск возникновения патологии у ребенка возрастает до 5%. При этом заболевание чаще поражает девочек. Врожденные случаи РС или его развитие в раннем возрасте (до 10 лет) встречается крайне редко. У однояйцевых близнецов при больных родителях риск болезни повышается. Разнояйцевые близняшки в таких случаях заболевают значительно реже.

Рассеянный склероз может передаваться по наследству

Нюансы планирования беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности  нужно помнить о том, что рассеянный склероз может передаваться по наследству. Однако существует большая вероятность рождения у больных родителей здоровых детей. Заранее предсказать развитие этой болезни невозможно. Даже проведение генетического анализа не позволяет со 100% уверенностью подтвердить или опровергнуть риск возникновения этого заболевания.

Беременность не является противопоказанием при рассеянном склерозе. В этот период в организме у женщины повышается содержание женских половых гормонов (эстрогенов) и прогестерона. Данные вещества снижают синтез некоторых факторов воспаления,  уменьшают выработку провоспалительных цитокинов и активность лейкоцитов. Возникает формирование естественной иммуносупрессии.

В некоторых случаях беременность приводит к уменьшению всех симптомов рассеянного склероза и длительному периоду ремиссии.

Перед планированием беременности женщине необходимо:

• Проконсультироваться с лечащим врачом. Это необходимо для решения вопроса о возможной отмене лекарственных препаратов на период беременности. При невозможности этого доктор назначает лекарства, обладающие минимальным побочным эффектом и наиболее безопасные для плода.
• Сдать соответствующие анализы. При обострении заболевания планируемое зачатие нужно временно отложить.
• Регулярно принимать  назначенное лечение.

По данным многолетних исследований выявлено, что рассеянный склероз никак не влияет на  фертильность женщины, частоту выкидышей, развитие внутриутробных уродств у ребенка.

Рассеянный склероз – заболевание, точная причина которого до сих пор не выявлена.  Немаловажная роль в его развитии принадлежит генетическому фактору и наследственной предрасположенности. Однако, несмотря на это, при разумном планировании беременности даже у больных родителей существует высокая вероятность рождения здоровых детей.

Источник: https://med-advisor.ru/rasseyannyj-skleroz-po-nasledstvu-01/

Передается ли рассеянный склероз по наследству, заразен ли? – Неврология

Рассеянный склероз начинается с поражения проводящих нервных волокон в любой зоне центральной нервной системы. Иммунитет не справляется, в итоге происходит сбой в работе головного или спинного мозга.

Проблемы с координацией, нарушение чувствительности, резкое снижение зрения – все это проявления рассеянного склероза.

Не бывает какой-то одной причины для возникновения этого заболевания, влияние оказывают многие факторы и изменения, которые происходят в организме человека.

Причины

Различают общие причины, способствующие возникновению рассеянного склероза и непосредственные:

• В зоне риска находится европейская раса.
• Есть вероятность заболеть, если в семье кто-то из родственников по крови уже болел этим заболеванием.
• Больше всего расстройство поражает женщин.
• Переезд в другую природную зону, резкая смена климата.

Провоцирующие факторы внешней среды:

• Вирусные и бактериальные заболевания в хронической форме (например, герпес).
• Большие физические и эмоциональные нагрузки.
• Предрасположенность по наследственному признаку.
• Образ жизни, питание.
• Женские противозачаточные таблетки могут быть одной из причин.
• Дефицит витаминов и других микроэлементов.
• В группе риска люди, получившие дозу радиации и химические отравления.

Есть ли генетическая предрасположенность к рассеянному склерозу?

Если в семье уже есть или были больные рассеянным склерозом, риск заболеть повышается. Это не говорит о том, что болезнь придет обязательно. Толчком к началу заболевания могут послужить и другие причины, вместе с наследственностью.

Многолетние исследования показывают, что болезнь не передается через ген, человек в наследство получает риск заболеть таким расстройством, а не саму болезнь. Эти же исследования показали, что некоторые наши гены способствуют синтезу миелина в организме, который является толчком для болезни.

В организм человека постоянно попадают различные бактерии и микробы, на которые он реагирует по-разному. Эта естественная реакция заложена генетически. Поэтому нельзя исключить, что одна и та же болезнь у близких родственников протекать будет одинаково.

Какова степень риска проявления рассеянного склероза у родственников?

Статистика показывает, что рассеянный склероз поражает 30 раз больше людей из семей, где уже есть примеры заболевания. Риск больше, если болел очень близкий родственник: родители, сестры и братья. Болезнь может не коснуться, если заболевший только в дальнем родстве.

В группе риска родные по крови братья и сестры, от 2% до 5%, родители могут не заболеть. Если болел один из родителей, у ребенка есть риск получить рассеянный склероз, в процентном соотношении риск доходит до 2%.

У близнецов, если они однояйцевые, риск заболеть доходит до 35%, а если разнояйцевые – то только до 5%. Генотип разнояйцевых близнецов обычно отличается. Если взять все случаи заболевания рассеянным склерозом, то вырисовываются такая картина: 10% из всех заболевших имеют близких родственников, которые уже сталкивались с этим расстройством.

Женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской. Ранее отмечалось, что женщины от 20 до 40 лет больше всех подвержены рассеянному склерозу. Сегодня уже есть другая статистика, по которой болезнь поражает уже с 15 лет. Вплоть до 50 лет женский пол более уязвим этой болезни, чем мужской.

Распространение заболеваемости в зависимости от климатических условий

Считается, что рассеянный склероз прогрессирует в странах с умеренным климатом, где люди не получают достаточное количество витамина D. Из 100 тысяч человек, в северных странах, где укороченный световой день, заболевают от 50 до 100 проживающих. Сюда же можно отнести пищевые пристрастия, жирное мясо больше употребляют именно в регионах с суровым климатом.

Климат нельзя отнести к 100% фактору риска, потому что всегда можно сменить место жительства. Только в 18 лет заканчивается формирование иммунной системы человека, врачи советыют переехать и растить детей в комфортном климате, если есть предрасположенность к заболеванию.

Как влияет состояние окружающей среды?

Экологические проблемы сегодня существуют везде, но не всегда они настолько критичные, чтобы быть толчком для возникновения рассеянного склероза.

Другое дело, если человек долгое время был под воздействием радиации. Химические отравления тоже могут быть одной из причин.

В регионах, где есть проблемы с чистой водой для питья, экологическую обстановку тоже относят к зоне риска.

Алкоголь и никотин тоже являются ядами, которыми добровольно травит себя человек.

 Отказ от вредных привычек, занятия спортом, правильное и здоровое питание, витамины и минералы в достаточном количестве – подходящая профилактика рассеянного склероза.

Психические проблемы

Сегодняшняя медицина утверждает, что взаимосвязи между стабильным влиянием стрессовых ситуаций на организм и рассеянным склерозом не существует. Специалисты соглашаются с тем, что психические проблемы, к которым принято относить склероз, вызваны негативными факторами.

Психические расстройства и негативные эмоции не дают ничего положительного организму, а потому отрицательное воздействие на центральную нервную систему необходимо минимизировать.

Диагностирование рассеянного склероза

«Рассеянный склероз» диагностируют, благодаря таким факторам:

• Болезнь началась в возрасте двадцати-пятидесяти лет.
• Присутствие признаков, которые говорят о нарушениях в функционировании спинного либо головного мозга.
• МРТ показывает симптомы двух и более точек демиелинизации.
• Два и более момента ухудшений продолжительностью не менее суток с перерывом тридцать дней.
• Отсутствие другого варианта расшифровки признаков болезни.

Специалисты в области неврологических исследований Юсуповской больницы применяют способы выявления рассеянного склероза:

• Вызванные потенциалы (ЭМГ ВП). Данный способ базируется на том, что при рассеянном склерозе из-за расщепления миелина, блокатора проводников нервов становится медленнее реакция импульсов. Быстрота действия фиксируется аппаратурой, затем данные обрабатывают на компьютере.

На основе имеющейся информации специалисты определяют скорость уменьшения активности нервных импульсов, это считается предполагаемым подтверждением присутствия демиелинизирующей патологии.

• МРТ дает возможность ясно увидеть зоны демиелинизации.
• Изучение цереброспинальной жидкости, которую получают с помощью пункции. Позитивные итоги испытаний выявляются у девяноста процентов больных с рассеянным склерозом.

• Комплексное изучение кровяного состава дает возможность посредством некоторых химических соединений выявить присутствие в крови специальных ферметов, они присутствуют у заболевших рассеянным склерозом.
• Исследование глаз дает возможность специалисту-офтальмологу увидеть на глазном дне типовые видоизменения и выявить признаки отклонений.

Совокупное применение докторами Юсуповской больницы, процедур в лечебных учреждениях, рентгена, анализов и применения электроаппаратов, дает возможность выявить рассеянный склероз на начале недуга, определить серьезность положения, степень и состояния болезни.

Своевременное выявление рассеянного склероза много значит для здоровья, вовремя намеченное лечение должно задержать ухудшение здоровья пациента.

Лечебные меры и предотвращение

Излечение рассеянного склероза имеет своей целью устранение рецидивов и уменьшение активности противоимунной деятельности. При рецидивах используются искусственные глюкокортикостероиды и метилпреднизолон. При ремиссиях для предотвращения повторных приступов применяют такие лекарственные средства, как интерферон бета, глатирамера ацетат и терифлунамид.

Эти медикаменты причислают к группе средств, которые изменяют процесс заболевания. Они известны своим иммуновосстанавливающим эфффектом, уменьшая деятельность Т-лимфоцитов и замедляя их пролиферацию. Они уменьшают скорость течения клеток иммунной системы сквозь защитную преграду, предотвращают повреждение белого вещества мозга.

Сегодняшние леченые методики не в состоянии повлиять на обратимость заболевания, они могут прекратить ее формирование и стабилизировать состояние больного. Специфических способов предотвращения рассеянного склероза не придумано, поскольку не определена конкретная причина заболевания.

Для уменьшения возможности ее появления советуют следить за предпосылками, если возможно, остерегаться серьезных стрессовых ситуаций, перестать курить и не игнорировать профилактические процедуры.

Рассеянный склероз – заболевание со специфическим путем появления, который до сих пор не исследован окончательно. Но ежегодно изучение этой болезни приносят новые итоги, и можно рассчитывать на выработку в скором времени действенной методики и способов предупреждения болезни.

Источник:

Риск передачи заболеваний по наследству

ВНИМАНИЕ! Перед тем как задать вопрос, рекомендуем Вам ознакомиться с содержанием раздела «Часто задаваемые вопросы». Велика вероятность, что там Вы найдете ответ на свой вопрос прямо сейчас, не тратя время на ожидание ответа от врача–консультанта.

Задать свой вопрос Сортировка: по полезности   по дате

06 февраля 2014 года

Спрашивает Ульяна:

Здравствуйте,доктор, скажите пожалуйста, если у отца планируемого ребенка корригированная транспозиция магистральных сосудов сердца и поврежден трехстворчатый клапан,какова вероятность рождения ребенка с пороком сердца? Спасибо.

03 марта 2014 года

Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:

Здравствуйте, Ульяна! Точная причина развития у плода транспозиции магистральных сосудов до сих пор не определена.

Среди возможных причин – генетическая предрасположенность, а также воздействие на мать во время беременности или непосредственно перед ней различных неблагоприятных факторов, включая алкоголь, вирусы краснухи, гриппа, а также особенности питания беременной, наличие у беременной сахарного диабета, возраст беременной старше 40 лет. Поэтому Ваша ситуация требует консультации у генетика – без нее причину появления порока у Вашего мужа и вероятность появления порока сердца у Вашего будущего ребенка установить нельзя. Берегите здоровье!

11 февраля 2014 года

Спрашивает kamila:

Здравствуйтея Я хочу родить третьего ребенка у него не будет отклонения, так как у второго ребенка 10хромосома.а. Первая девочка здоровькая,правда через чур умна.

03 марта 2014 года

Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:

Здравствуйте, Камилла! Вы не указали, какая именно проблема с 10 хромосомой у Вашего второго ребенка, поэтому определить вероятность развития хромосомной аномалии у третьего ребенка мы не можем. Советуем Вам обратиться с этим вопросом к медицинскому генетику и получить полноценную очную консультацию у этого врача. Берегите здоровье!

11 февраля 2014 года

Спрашивает Наталия:

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, передается ли по-наследству “Острый диссеминированный энцефаломиелит”?

03 марта 2014 года

Отвечает Консультант медицинской лаборатории «Синэво Украина»:

13 февраля 2014 года

Спрашивает Виктория:

Здравствуйте! Следующая ситуация: мать в детстве перенесла “младенческу”, после этого возникло косоглазие, затем, когда начала ходить, родители заметили, что она хромает, поставили диагноз “Врожденный вывих бедра”, в четыре года занялись лечением этой болезни. Повезли в Москву в институт ортопедии.

Врач, довольно известный в своей области, предупреждал, что в таком возрасте процедура очень сложная (делают обычно в более раннем возрасте) и может развиться психические проблемы, т.к.

вначале на “живую” ногу то ли ломали, то ли вправляли (а это болевой шок), а потом уже под общим наркозом сама операция, под наркозом была около 8 часов, что-то пошла не так, потому что изначально операция должна была продолжаться 4 часа(сведения собирала по воспоминаниям родственников и по имеющимся сравкам с этой больницы), потом около года в гипсе.

Источник: https://perinatal39.ru/perifericheskaya-sistema/peredaetsya-li-rasseyannyj-skleroz-po-nasledstvu-zarazen-li.html

Полезно знать, передается ли рассеянный склероз по наследству

Рассеянный склероз начинается с поражения проводящих нервных волокон в любой зоне центральной нервной системы. Иммунитет не справляется, в итоге происходит сбой в работе головного или спинного мозга.

Проблемы с координацией, нарушение чувствительности, резкое снижение зрения – все это проявления рассеянного склероза.

Не бывает какой-то одной причины для возникновения этого заболевания, влияние оказывают многие факторы и изменения, которые происходят в организме человека.

Причины возникновения заболевания

Рассеянный склероз – демиелинизирующее аутоиммунное заболевание, имеющее хронический характер, при котором иммунитет человека вырабатывает особые антитела, последовательно разрушающие нервные клетки путем воздействия на миелиновый слой нервов.

Причиной возникновения этого заболевания является одновременное стечение некоторых условий или факторов. Эти условия можно разделить на:

Общие способствуют появлению заболевания и их может быть несколько. К ним относятся:

• Принадлежность к европейской расе.
• Наличие в семье человека, страдающего рассеянным склерозом, и этот человек является близким кровным родственником.
• Принадлежность к женскому полу.
• Изменение условий проживания.

Непосредственные факторы имеют конкретный характер и выявляются при диагностике. К ним относятся:

• Влияние некоторых вирусов и бактериальных инфекций на организм, например вирус герпеса или стрептококковая инфекция.
• Хронические процессы в организме.
• Рацион питания и режим дня.
• Физическое и эмоциональное перенапряжение.
• Наследственная предрасположенность.
• Прием оральных контрацептивов увеличивает риск возникновения рассеянного склероза.

Наследование рассеянного склероза

Наследственная предрасположенность повышает риск возникновения заболевания. Это не значит, что человек непременно заболеет. Заболевание возможно при одновременном проявлении нескольких описанных выше условий.

Исследования в области генетики не подтвердили сцепления болезни с геном. То есть, по наследству передается не сам рассеянный склероз, а предрасположенность к нему. Также было выявлено, что некоторые гены оказывают влияние на выработку ферментов, называемых миелиновыми белками, они способствуют появлению болезни.

Степень риска появления рассеянного склероза

Существует гипотеза, что наследственная предрасположенность связана с наличием некоторых генов и генетическим полиморфизмом.

Это подтверждают исследования в области генетики и тенденция к понижению возникновения опасности среди родственников у тех, кто уже болеет рассеянным склерозом в зависимости от уменьшения родства.

Учеными было выявлено, что болезнь встречается в 30 раз больше в семьях, где есть болеющий родственник.

Наибольший риск заболеть рассеянным склерозом у кровных братьев и сестер, он составляет от 2 до 5%, для родителей заболевших детей процент ниже.

Если один из родителей болен рассеянным склерозом, то риск ребенка заболеть по сравнению с другими людьми увеличен всего на 2%.

Женщины подвержены этой болезни больше мужчин. У однояйцевых близнецов вероятность составляет от 20 до 35%. У разнояйцевых близнецов риск будет составлять значительно ниже, около 5%. Это связано с тем, что разнояйцевые близнецы имеют различный генотип. Именно семейный склероз появляется в 10% из всех случаев заболевания.

Из всего вышесказанного можно сделать вывод, что рассеянный склероз все же передается по наследству. При этом нужно помнить, что наследуется только предрасположенность к заболеванию, которая незначительно повышает вероятность его возникновения.

Планирование беременности при рассеянном склерозе

При планировании беременности при рассеянном склерозе надо оценивать такие факторы, как:

1. Настоящая трудоспособность, а также будущая.
2. Способность родителей отвечать за своих детей.
3. Поддержка друзей и ближайших родных.
4. Денежные возможности и их стабильность.

Невозможно предсказать развитие рассеянного склероза, поэтому невозможно удостовериться в способности пары самостоятельно обходиться с особенностями по уходу и воспитанию детей. Однако, эта болезнь не противопоказание к беременности и родам.

В данной области проведено исследование влияния течения беременности на развитие склероза. Оно показало, что обострения происходят гораздо реже во время вынашивания. Также не обязательно болезнь передается ребенку от матери по наследству.

Прежде чем зачать ребенка, следует обратиться в репродуктивный центр, а также в лечебное учреждение для консультации о способах лечения и профилактики во время обострений РС, чтобы определить, какие из них безопаснее всего применять во время беременности. Также за несколько месяцев до зачатия надо прекратить использование иммуномодулирующей терапии, которую нужно будет продолжить уже после рождения наследника.

Информации о снижении фертильности, увеличения угрозы выкидышей, появлении врожденных патологий или о рождении мертвого ребенка при таком заболевании, как рассеянный склероз, не найдено.

Источник: https://oskleroze.ru/rasseyannyy-skleroz/peredaetsya-li-rs-po-nasledstvu

Передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку, наследственное это заболевание или генетическое?

Рассеянный склероз — это заболевание центральной нервной системы, которое проявляется в виде поражения возможности мозга передавать и принимать сигналы.

Данной болезни сопутствуют различные физические и психоэмоциональные нарушения. Как правило, развитие этого недуга начинается в период с 20 до 50 лет, однако он может проявиться и в детском возрасте.

Передается ли рассеянный склероз по наследству ребенку или нет, генетическое это заболевание или наследственное? Ответы на вопросы — в статье.

Понятие «наследственное» и «генетическое» заболевание

Наследственное заболевание — это заболевание, которое возникает и развивается в связи с нарушениями и повреждения в генетическом наборе клеток.

Они могут быть связаны с такими видами мутаций, как — хромосомные, митохондриальные и генетические.

Наследственные заболевания могут как передаваться от одного из родителей, так и в результате мутаций в связи с патологическими изменениями в зародышевой ткани, зиготе или на ранних стадиях беременности.

Генетические заболевания — группа болезней, которая возникает в результате повреждения ДНК на уровне какого-либо определенного гена.

В таких случаях болезнь связана с нарушением и мутацией внутри гена, в результате чего генетический белок изменяет своё количество и функцию. Также генетическое заболевания является частным случаем наследственного.

Генфактор развития болезни

Сам по себе РС не является наследственным заболеванием, однако ввиду многолетних исследований была найдена четкая взаимосвязь того, что у родственников вероятность возникновения данной болезни действительно гораздо выше, чем у тех, у кого в роду её не было.

Это и подтверждают цифры — 2% у «наследственно-здоровых» и до 10% у людей, имеющих больных родственников.

Существует ли особый ген РС?

Установить определенный ген, который влияет на возникновение РС пока не удалось, однако видны некоторые отличия в сочетании частоты мутации генов HLA-системы I и II класса в зависимости от национальной и расовой принадлежности больных.

К примеру, в США замечена повышенная связь появления рассеянного склероза с наличием у больных антигенов B7, DR2, в Центральной России — с локусами А3 и В7, в Сибири — А1, А9, В7.

У народов, проживающих в Европе при этом недуге наиболее часто определяется гаплотип DR2 (DW2) DRB1*1501 — DQA1*0102 — DQB1*0602 HLA-системы II класса.

К факторам, которые могут привести к мутации в генах относятся:

1. Мутация в Т-лимфоцитах, когда часть из них перестает выполнять защитную функцию и начинает разрушать иммунную систему.
2. Вредные привычки — алкоголь, курение, наркотики.
3. Частые вирусные, инфекционные и грибковые заболевания.
4. Постоянные стрессы.

Генетический РС может протекать по следующим сценариям:

• Ремиттирующий-рецидивирующий рассеянный склероз. Отличается редкими периодами обострений, с возможностью полного восстановления при надлежащем лечении.
• Вторично-прогрессирующий склероз. При такой форме симптомы ухудшаются постоянно, но с довольно большими периодами ремиссии.
• Первично-прогрессирующий склероз. Редкие периоды ремиссии. Состояние больного перманентно ухудшается.
• Прогрессирующий с обострениями склероз — постоянное ухудшение состояния, периодов ремиссии практически нет.

Генетическая предрасположенность как причина развития рассеянного склероза:

Статистика возможной передачи недуга детям

С того момента, когда был открыт этот недуг, было проведено множество исследований на тему передачи этой болезни детям. Однако наиболее полную картину представила группа шведских ученных, состоящая из врачей и аналитиков.

В исследованиях были подняты данные всех национальных реестров заболеваемости, и участвовало более 28 000 человек. В результате было выявлено, что вероятность передачи РС по наследству составил меньше процента (изначально считалось что 3%).

Также были проведены дополнительные исследование, призванные определить — влияет ли пол родителя на передачу генов (изначально считается, что генетические заболевания передаются в основном по материнской линии) и увеличивается ли вероятность проявления РС у близнецов.

Данные этих исследований показали удивительные цифры. Риск передачи заболевания от отца к ребенку оказался немногим выше (на несколько процентов), чем от матери.

Данное явление называется «Эффектом Картера» и показывает, что вероятность «получить в наследство» болезнь от родителя менее поражаемого пола оказывается выше.

Исследования на близнецах, которое заняло наибольшее количество времени и усилий показало, что средняя вероятность передачи болезни от родителей к близнецам составила менее процента, а если учитывать рождение детей, например одной матери, которая болеет РС, и нескольких мужчин, то тут вероятность снижается до 0,01%.

Рассеянный склероз — тяжелое, но не смертельное заболевание, которое имеет явную генетическую форму. Однако при должном лечении и уходе человек, страдающий этой болезнью, способен прожить долгую и счастливую жизнь, оставив после себя абсолютно здоровое потомство.

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/rasseyannyj-skleroz/nasledstvennyj-faktor.html