Факоматоз

Факоматозы: причины, виды, диагностика и лечение

Факоматоз

Факоматоз – это не отдельное заболевание, а целая группа нейрокожных патологий. Различные виды факоматозов объединяет схожее происхождение. Несмотря на общность патогенеза, их симптоматика очень разнообразна, что усложняет диагностику и схему лечения.

Впервые заболевания данной группы были описаны в 20-е годы прошлого века. Исследователи выявили более 50 форм наследственных нарушений разных отделов нервной системы с поражением кожи, глаз, внутренних органов, склонностью к появлению опухолей.

Что такое факоматозы?

Факоматозы представляют собой врожденные заболевания, связанные с отклонением в развитии нервной системы во внутриутробном периоде. Обычно первопричины развития болезни обусловлены наследственными факторами.

Из-за мутации генов закладка нервной системы происходит неправильно еще на этапе внутриутробного развития. Показательно, что не все последствия дают о себе знать сразу после рождения человека.

Неврологические признаки у больных проявляются и по мере взросления: в подростковом либо уже в зрелом возрасте.

Несмотря на разнообразную симптоматику, общей для всех разновидностей факоматоза является склонность к образованию опухолей. Эти новообразования могут быть различной локации, иметь самый разный характер. Чаще всего встречаются фибромы, папилломы, гемангиомы, кожные пигментные пятна.

К факоматозам относят болезнь Бурневилля (туберозный склероз), нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов, синдром Стерджа (энцефалотригеминальный гемангиобластоз), гипомеланоз Ито и ряд других разновидностей – всего около 30 видов факоматоза. Каждый из них имеет свои отличительные особенности, симптоматику, течение и прогноз.

Симптомы и признаки факоматоза

Самыми ранними симптомами являются кожные проявления болезни, которые появляются в раннем возрасте. Позднее к ним присоединяются неврологические и другие симптомы.

Описать проявления каждого из 30 видов болезни в рамках одного материала вряд ли возможно. Отметим лишь основные признаки самых распространенных случаев. Например, при туберозном склерозе присутствуют:

  • судороги и приступы эпилепсии (проявляются сразу после рождения);
  • пятна на кожных покровах, бесцветные, но имеющие четкие границы (также с момента рождения);
  • отсталость в психическом и умственном развитии;
  • при обследованиях обнаруживаются изменения некоторых извилин мозга, мутации генов в хромосомах;
  • доброкачественные новообразования в тканях внутренних органов (наличие опухолей в сердечной мышце приводит к смерти).

Поражение центральной нервной системы может приводить к нарушениям работы различных органов и угнетению их функций:

  • нарушения дыхания;
  • проблемы с глотанием пищи;
  • сбои в работе внутренних органов: сердца, почек и т.д.;
  • патологии зрения;
  • пирамидные симптомы (нарушение движений).

При некоторых видах факоматоза умственные отклонения могут отсутствовать. При других наибольшую опасность представляет быстрое разрастание опухолей и их переход в недоброкачественные, раковые образования.

Зачастую у больного нарушается иммунитет, развивается иммунодефицит, склонность к инфекционным заболеваниям. Кроме того, могут проявиться эндокринные расстройства: ожирение, несахарный диабет, нарушения полового созревания.

Еще один довольно распространенный, но неспецифический симптом – вегетативно-трофические нарушения (сухость и шелушение кожи, ломкость ногтей, выпадение волос).

Общими проявлениями всех форм болезни являются:

  • пятна или сыпь на коже;
  • эпилептические припадки;
  • приступы судорог;
  • нарушения сна (бессонницы в ночное время и сонливость в дневное);
  • асоциальные склонности в поведении;
  • нарушения функций органов зрения;
  • мозжечковая дисфункция (нарушения координации движений);
  • в некоторых случаях к проявлениям добавляется преждевременное старение.

Причины развития болезни

Изменения в организме, приводящие к факоматозу, начинаются с ДНК человека. Считается, что «виноваты» мутации двух генов – TSC1 и TSC2. Это группа патологий с чисто наследственным генезом.

Мутации приводят к тому, что происходит нарушение выработки двух белков, отвечающих за противодействие опухолевым процессам, – гамартина и туберина. В результате этого в тканях различных органов и частей тела появляются многочисленные новообразования. Как правило, болезнь развивается «на ровном месте», без каких-либо предварительных, «предупреждающих» симптомов.

Любые неблагоприятные явления на плод способны вызвать нарушения в развитии центральной нервной системы, и тем более,  если они затрагивают генетику. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу с вероятностью от 0 до 50 процентов. Это означает, что до половины представителей каждого следующего поколения может получить мутированный ген от отца либо матери.

Какие заболевания относят к факоматозам

Современная классификация факоматозов включает около 30 различных форм патологии. Лучше всего медициной изучены формы, которые более распространены и встречаются чаще остальных форм:

  • туберозный склероз;
  • нейрофиброматоз 1 и 2 типов;
  • факоматоз пятый;
  • энцефалотригеминальный факоматоз;
  • гипомеланоз Ито;
  • синдром Луи-Бара;
  • синдром Клиппеля;
  • болезнь Бурневилля;
  • синдром Стерджа-Вебера;
  • альбинизм.

Диагностика

Для диагностики факоматоза у детей следует обратиться в первую очередь к врачу-педиатру, у людей зрелого возраста – к своему терапевту.

Доктор направит больного на консультации к ряду узких специалистов: офтальмологу, неврологу, дерматологу, нефрологу, кардиологу, гастроэнтерологу, эндокринологу.

Также, ввиду наследственного характера заболевания, потребуется заключение генетика. Полный список врачей специалистов зависит от проявлений болезни.

После изучения жалоб больного, клинической картины, истории болезни пациент может быть направлен на ряд обследований:

  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ крови;
  • общий анализ мочи;
  • генетическое тестирование;
  • электроэнцефалография (ЭЭГ);
  • электрокардиограмма (ЭКГ);
  • магнитно-резонансная томография (МРТ);
  • компьютерная томография (КТ);
  • офтальмоскопия;
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) мозга и внутренних органов;
  • ангиография;
  • эхокардиография.

Постановка диагноза осложняется разнообразием клинических проявлений при разных формах и в разных возрастах. Однако собранные воедино данные обследований смогут дать врачам основания для главного вывода: имеется факоматоз у пациента либо нет.

Лечение

Лечат факоматозы как медикаментозным методом, так и с помощью хирургического вмешательства. Также применяется психотерапевтический вид лечения. Общепринятого лечения по единой для всех схеме при данной патологии не существует.

Терапия зависит от разновидности заболевания и конкретных симптомов у каждого больного. Можно говорить лишь о симптоматическом лечении с помощью медикаментов. При его неэффективности обычно рассматривается возможность хирургического вмешательства.

Основные группы используемых в терапии препаратов:

  1. Антиконвульсанты.
  2. Дегидратирующие (мочегонные) препараты.
  3. Нейрометаболические препараты (кроме случаев с симптомами эпилепсии, когда запрещены стимулирующие их лекарства).

При судорогах и эпилепсии важную роль играет противосудорожная терапия. Ребенку подбирается препарат для лечения, и это один из первых шагов – частые судороги негативно влияют на умственное развитие.

При разрастании опухолевидных образований проводится операция по их удалению. Опухоли могут формироваться в различных частях тела и органах, в том числе и в головном мозге.

Сложность операции может варьироваться – от удаления небольших папиллом на коже до нейрохирургических вмешательств по удалению онкологических опухолей мозга.

Операция показана также при венозных и артериальных патологиях (например, аневризмах).

При факоматозе у детей нередко необходима психокорректирующая терапия. Она призвана помочь ребенку лучше адаптироваться в обществе, детском коллективе, обучаться в детском саду, школе по посильной ему программе, улучшить свой интеллект и развить способности.

Если у больного имеются симптомы нарушения зрения, координации, движения, неврологические проявления болезни, то к терапии подключаются соответствующие врачи (офтальмолог, невролог и т.п.) и назначается необходимо лечение.

Возможные осложнения

Любые травмы или инфекционные заболевания, перенесенные больным факоматозом, могут значительно ухудшить течение этого заболевания. Учитывая тот факт, что у больного сильно страдает иммунная защита организма, нужно остерегаться инфекций, вирусных заболеваний и т.п.

Опасным осложнением факоматоза является угроза перерождения доброкачественных опухолей в раковые образования.

В случае локации опухолей в отделах головного мозга могут проявиться признаки гидроцефалии, повышения внутричерепного давления, компрессии мозговых сосудов со всеми вытекающими последствиями.

Если же поражаются жизненно важные участки, возможна остановка дыхания и клиническая смерть больного.

Прогноз и профилактика факоматоза

К сожалению, факоматозы – заболевания с не самым благоприятным прогнозом. Предсказать результат лечения не всегда просто. Исход зависит от конкретной разновидности факоматоза, тяжести заболевания, а также возраста пациента, в котором начали проявляться симптомы. При поражении опухолями участков мозга, отвечающих за жизненно важные функции, неизбежен летальный исход.

Особенностью некоторых факоматозов является то, что проявления болезни сильно отличаются при дебюте ее симптомов в разном возрасте. Это создает трудности при диагностике и назначении лечения.


Если диагноз поставлен, ни в коем случае не нужно сразу ставить на больном ребенке крест (как и взрослым пациентам сразу падать духом).

Даже если о полном излечении речь не идет, держать болезнь под контролем вполне возможно.

Профилактика данной патологии заключается в генетическом консультировании родителей перед зачатием малыша, стремлении обоих произвести на свет здорового ребенка, а также наблюдении врачами за здоровьем женщины на протяжении всей беременности.

Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/fakomatozy

Факоматоз

Факоматоз

Факоматозы – это обширный термин, который объединяет системные врожденные заболевания, поражающие кожу, нервную систему и глаза. В названии приставка «phakos» относится к кожным изменениям, которое обозначает темное, плоское пятно на коже.

Факоматозы имеют общие признаки и симптомы: это поражения нервной системы и кожные изменения, в виде пятен разного характера, поэтому данная группа болезней относится к нейрокожному разделу в медицинской литературе. Как правило, разновидности факоматоза имеют прогрессирующее течение, которое захватывает всего человека и приводит к серьезным последствиям.

К факомотазам относят более 30 наследственных синдромов и патологий, хотя существует гораздо больше вариаций этого генетического заболеваний. Ниже мы рассмотрим наиболее распространенные формы факоматозов и более подробно остановимся на кожных нарушениях. В международной классификации болезней (МКБ-10) болезни имеет номер Q85.

Туберозный склероз

Туберозный склероз — это разновидность факомотоза, при которой происходят спонтанные мутации генов в хромосоме. Примерно 0,005% человечества сталкивается с этим проявлением факомотаза, а у 5 из 1000 человек с умственной отсталостью причиной отсталости является туберозный склероз.

Для туберозного склероза характерны 3 ярких признака:

  1. Эпилептические судороги или припадки, которые проявляются с самого рождения и меняются по мере возрастания, в процессе которого формируется головной мозг. От обилия судорог в первый год жизни ребенка происходит задержка умственного развития.
  2. Патологии в умственно-психическом развитии. Психические нарушения проявляются в аутизме, агрессивности, нарушении сна.
  3. Кожные изменения – уже с рождения могут присутствовать бесцветные бесформенные пятна на коже. Они располагаются по всему телу и более активно проявялются до 3 лет. Ярким признаком являются бесцветные брови, ресницы, белые пряди волос. Затем возникают доброкачественные опухоли на лице (аденомы)

В головном мозгу очевидны изменения уже при рождении ребенка при проведении КТ. У больных детей некоторая часть мозговых извилин отличается от здоровых извилин белым цветом и более крупным размером.

При обследовании больного обнаруживают множественные нарушения внутренних органов: доброкачественная опухоль сердца ( рабдомиома) сердца, которая приводит к смерти от сердечной недостаточности, и доброкачественные опухоли остальных внутренних органов. В старшем возрасте они могут перерождаться в злокачественные образования.

Но не у всех больных встречаются эти 3 признака, у части больных с эпилептическими судорогами и кожными проявлениями болезнь никак не отражается на психическом и умственном развитии. У других деток эпилептические судороги и незначительные поражения на коже могут быть единственными симптомами, и даже судороги могут отсутствовать.

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз – факоматоз, который имеет 3 варианта развития. Отличительной чертой этого факоматоза является появление нейрофибром – опухолей, которые могут быть на коже. Они могут быть огромными по размеру до 1 метра в диаметре, на ощупь они мягкие и подвижные. Цвет этих кожных опухолей фиолетовый или красный.

Если они находятся под кожей, то выглядят, они как маленькие плотные узелки, достигающие размеров до несколько мм. Опухоли могут быть уже с самого рождения или появляться с течением времени, со временем опухоли увеличиваются в размерах и количестве.

Нейрофибромы могут повреждать нервные ткани и приводят к крайне тяжелым последствиям, таким как нарушение процесса дыхания и глотания, нарушение зрения и нарушение жизненно важных функций внутренних органов. Нейрофибромы, которые возникают на конечностях, опасны тем, что со временем они могут достигать гигантских размеров и единственным выходом станет ампутация конечностей.

При этой форме факоматоза также возникают опухоли внутренних органов и головного мозга и присутствуют характерные неврологические симптомы: эпилепсия, задержка умственного развития, присутствуют глазные нарушения.

Факоматоз пятый

Факоматоз пятый (имеет другое название синдром базальноклеточного невуса, факоматоз Гросфельда–Валька–Германса) – это заболевание, которое может проявляться с рождения, но чаще признаки появляются у более взрослых детей с 10– 12 лет.

На коже появляются опухоли, которые представляют собой многочисленные мелкие (до 0, 4 см величиной) плотные узелки, иногда коричневого оттенка. На поверхности опухолей может возникать расширение мелких сосудов кожи.

Опухоли увеличиваются в размерах и в количестве, они могут превратиться в злокачественное образование, дополненное язвой. Ладони и подошвы страдают от точеных углублений. Но на этом поражения кожи при пятом факоматозе не заканчиваются, могут возникать кисты, атеромы, милиумы, веснушки и др.

Характерные для факоматоза патологии умственного и психического развития могут присутствовать не всегда. При пятом факоматозе, как и при нейрофиброматозе развиваются глазные патологии: врожденная слепота, катаракта, атрофия сетчатки и др.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз ( или синдром, ангиоматоз Штурге — Вебера) — редкий факоматоз, но вариант развития болезни с отсутствием некоторых симптомов достаточно распространен.

Симптомы: на лице и на затылке с рождения присутствуют сосудистые опухоли (ангиомы). Сосудистые опухоли на лице выглядят как родимое пятно бардового цвета, которое обычно находится с одной стороны лица, но изредка поражаются обе стороны. Родимое пятно может распространяться с верхней части лица на нижнюю, а затем на шею и грудь, руки.

Эпилептические приступы с односторонними судорогами, противоположными той стороне, на которой находятся ангиомы, чаще всего они возникают с рождения. Нехарактерными симптомами для этого синдрома является глаукома и умственная отсталость.

Гипомеланоз Ито

Гипомеланоз Ито – один из самых распространенных факоматозов. На коже появляется темные пятна, полосы с размытыми границами, которые называются пятна «кофе с молоком», начинается частичное облысение. Происходит скелетно-мышечные нарушения, только у половины больных происходят психические и умственные нарушения.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – факоматоз, для которого характерны тяжелые иммунные нарушения, патологии мозжечка, сосудистые расширения, расположенные по всему телу. Болезнь также создаёт благоприятную почву для последующего развития онкологии ( около 15 % больных страдает от лейкоза и других онкологий).

Симптомы: поражение мозжечка, которое становится очевидным, когда ребенок учится ходить. Сосудистая сеточка у ребенка возникает на глазах, а затем распространяется на лице, на шею и далее. Кожные изменения проявляются обычно к 3 -5 годам. Ребенка постоянно мучат инфекционные заболевания, которые обусловлены иммунными нарушениями.

Синдром Клиппеля

Синдром Клиппеля (может называться по-другому синдром Паркса–Вебера, остеогипертрофический варикозный невус и др.) — это факоматоз, который характеризуется 3 яркими признаками:

  1. С момента рождения у ребенка присутствуют плоские сосудистые опухоли (ангиомы), преимущественно на ноге и пламенеющий невус (винное пятно). Пламенеющий невус (родимое пятно), как правило, находится на теле ребенка с самого рождения, но в ряде случаев возникает в раннем детстве.Пламенеющий невус различается по цвету от светло красного до ярко фиолетового. Как правило, он возникает на ноге, где поражены сосуды, но может также появиться и на руке и на теле. Он может увеличиваться в размерах, переходя с ноги на нижнюю часть живота.У половины больных со временем винное пятно бледнеет. Но и этот яркий признак может отсутствовать или присутствовать в маленькой степени, в виде сосудистого нарушения.
  2. На этой ноге развивается варикозное расширение вен и появляются аневризмы.
  3. В конце концов, происходит аномальное удлинение и увеличение конечности, которая сопровождается отеком и чрезмерным шелушением кожи. Увеличение размеров конечности может быть очевидным уже при рождении и процесс роста данной части тела происходит быстрее, чем у остальных.Известны случаи, когда происходило увеличение обоих ног или даже всех конечностей, при этом может произойти деформация суставов и костей, редко может возникнуть обратный процесс: усыхание (атрофия) костей и мягких тканей.

При синдроме Клиппеля-Тренонея-Вебера на теле могут возникать папилломы и бородавки, обильное шелушение, темные пятна, сосудистая сеточка, симптом мраморной кожи, хроническая рожа и трофические язвы.

При этой форме факоматоза происходят множественные нарушения глазных функций, костной системы и внутренних органов и также характерна умственная отсталость и судорожный синдром.

Лечение факоматозов

В первую очередь при обнаружении факоматоза у детей необходимо подобрать противоэпилептические препараты (Депакин, Топирамат, Кармабазепин и др.) для блокировки судорог. Если препараты не помогают, то необходимо произвести хирургическое вмешательство.

Частые судороги имеют непосредственное влияние на психическое и умственное развитие, поэтому промедлить в этом случае нельзя. Хирургическое вмешательство необходимо при возникновении опухолей внутренних органов и кожных образований.

При венозных и артериальных нарушениях производят нейрохирургическое вмешательство по удалению ангиом, венозных сосудов, аневризм. В случае сосудистых нарушениях проводят ретгенотерапию, диатермию. Из-за того, что это заболевание генетическое, близким родственникам необходимо проходить обследование.

Лечение включает в себя устранение косметического дефекта, вызванного родимыми пятнами.

Смотрите также другие кожные болезни.

Источник: https://boleznikozha.ru/bolezn-fakomatoz/fakomatoz

Факоматозы

Факоматоз

Узнать больше о других заболеваниях на букву «Ф»: Факоматозы; Фантомная боль; Фибромиалгия; Фокальная корковая дисплазия; Фокальная эпилепсия; Фуникулярный миелоз.

Факоматозы — группа заболеваний, обусловленных генетической предрасположенностью, отличающихся прогрессивным течением и имеющих полиморфную симптоматику, преимущественно поражающие нервную систему, органы зрения. Отличительным симптомом является образование опухолей внутренних органов.

Диагноз устанавливается после консультаций многих профильных специалистов, а также на основании комплексного обследования путем МРТ, КТ, УЗИ, ЭКГ, ЭЭГ, офтальмоскопии. Лечение факоматоза направлено на устранение симптомов, с применением психотерапии, хирургического лечения. Прогноз заболевания зависит от его формы и тяжести.

Общая информация

В конце 19 века клинические варианты факоматозов описывали многие врачи. Нидерландский офтальмолог Ван дер Хуве в 1923 году предложил объединить заболевания с сочетанными поражениями нервной системы, внутренних органов, глаз, которые сопровождаются кожными проявлениями в форме гипо- и гиперпигментации, нейрофибромы, ангиомы. Ван дер Хуве ввел определение «факоматоз».

В современной медицине «факоматоз» не нозологическая единица, а принадлежность к определенной группе заболеваний.

Самыми распространенными заболеваниями в этой нозологической группе являются нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз.

В эту группу входят почти 30 нейрокожных синдромов — Луи-Бар, Гиппеля-Линдау, Бонне-Дешома-Блана, Стерджа-Вебера, гипомеланоз Ито, синдром недержания пигмента.

Причины развития факоматоза

Факоматоз — генетическое заболевание, во время которого, начиная с раннего эмбрионального периода, происходят расстройства в процессах дифференцировки и развития клеток.

Патологии развиваются предпочтительно в эктодермальном зародышевом листке, из которого развиваются нервные волокна, наружные слои кожи, ногти, волосы, сетчатка, эпителий слизистой оболочки рта и носа. Остаются клетки, которые остановились в развитии, остались на этапе перманентной эмбрионизации.

Из них начинают образовываться опухолевые новообразования — гамартомы. Опухоли, имеющие эмбриональное происхождение, могут локализоваться в разных местах и сопровождают факоматоз любого характера.

Педиатры и неврологии часто определяют факоматоз, как нейродермальную дисплазию, на основании данных о патологии формирования эктодермальных структур. Следует отметить, что при факоматозе эктодермальная дисплазия часто сочетается с патологиями дефференцировки мезодермального и эктодермального зародышевых листков.

Мезодермальная дисплазия ведет к образованию аневризмы, ангиомы, рабдомиомы, патологиям костной ткани. К клиническим признакам эктодермальной дисплазии относятся полипозы отделов желудочно-кишечного тракта — полипы желудка, полипы прямой кишки, полипы кишечника.

Прогресс методов ДНК, генетики позволил выявить гены, в которых отклонения от нормы объясняют факоматоз. Генетические изменения ведут к уменьшению синтеза факторов, отвечающих за блокирование онкогенеза.

Это — наиболее вероятная причина формирования множественных опухолей, характеризующих факоматозы.

Наследование происходит по аутосомно-доминантному признаку с неполной пенетрантностью, это объясняет то, что болезнь фиксируется не в каждом поколении.

Клиника факоматоза

Полиморфное поражение кожи, нервной системы, внутренних органов — характерный признак факоматоза.

Признаки неврологических и дерматологических синдромов проявляются в раннем детстве, так как являются врожденными. Намного позже появляются другие признаки.

В некоторых клинических случаях факоматоз проходит на фоне врожденного иммунодефицита, сочетаясь с преждевременным старением, риском развития онкологических опухолей.

Поражения нервной системы выражаются в образованиях в мозговом веществе, оболочках. Чаще всего появляются кисты, субэпендимальные узлы, нейрофибромы, кальцификаты, участки атрофии или демиелинизации. У больного обнаруживаются врожденные аномалии сосудов головного мозга — аневризмы, ангиомы. Зачастую появляется судорожный синдром с различными формами течения приступов.

Синдром Веста фиксируется в младшем детском возрасте. Дети более старшего возраста переносят генерализованные и парциальные сенсомоторные эпилептические приступы, проявляется синдром Леннокса-Гасто.

Эпилептические приступы, расстройства мозговых структур ведут к задержке психического развития, расстройствам речи, олигофренией, аномальным поведением.

Степень умственной отсталости связана с частотой и тяжестью эпилептических приступов и может варьировать от дебильности до идиотии.

У больных фиксируются расстройства со стороны функционирования черепно-мозговых нервов — глазодвигательные нарушения, патологии слуха, парез лицевого нерва.

Наблюдаются признаки мозжечковой атаксии, дезорганизация сна в виде инсомнии или сомнамбулизма. Со стороны экстрапирамидных участков — тонические мышечные симптомы, гиперкинезия, брадикинезии.

Поведение пациента нарушается вплоть до развития СДВГ или аутизма.

Метаморфозы со стороны кожных покровов при факоматозах появляются в первые месяцы жизни. Пятна на коже асимметричны, могут иметь различную окраску, размер, единичными или множественными. У больных чаще всего наблюдаются пигментные пятна, дерматофибромы, зоны с пониженной пигментацией, папилломы, ангиомы, шагреневые бляшки.

К явлениям факоматоза присоединяются расстройства эндокринной системы в виде несахарного диабета, гипотиреоза, ожирения.

У детей отмечается задержка или раннее половое созревание, со стороны вегетативной нервной системы — расстройства трофики в виде ломкости ногтей, сухостью кожных покровов, выпадением волос.

Офтальмологи обнаруживают поражение органов зрения врожденного происхождения или раннего проявления. Во время осмотра обнаруживается ангиоматоз, гамартомы сетчатки, телеангиэктазии конъюнктивы. Отмечается снижение качества зрения.

Со стороны внутренних органов отмечается развитие новообразований. Чаще всего опухоли имеют доброкачественное происхождение, однако могут рецидивировать и прогрессировать. Дети, страдающие факоматозом, наиболее остальных склонны к инфекционным заболеваниям, которые приводят к осложнениям со стороны основного заболевания.

Диагностика заболевания

Разнообразие клинических симптомов, их проявления в разном возрасте несколько затрудняют постановку верного диагноза.

Для верного заключения следует пройти консультации у невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, врача-генетика, эндокринолога.

Назначается биохимическое обследование крови и мочи, генетический анализ, ДНК-обследование, обследование нейропсихологического состояния.

К аппаратным методам относятся:

  • электроэнцефалография — выявляет характер эпилептической активности головного мозга;
  • Эхо-ЭГ — обнаруживает гидроцефалию;
  • МРТ, КТ — дают информацию об изменениях мозговых тканей;
  • ангиография головного мозга — аномалии развития мозговых сосудов;
  • офтальмоскопия — выявляет патологии зрения, даже без явной клинической картины;
  • ЭКГ, УЗИ сердца — для определения кардиологических изменений.

При подозрении на другие виды патологии предписывается УЗИ брюшной полости, рентгенография желудка, обследование кишечника с использованием контрастного вещества, УЗИ почек, урография.

Лечение факоматоза

Специфическая терапия факоматозов не разработана. Лечение направлено на устранение симптомов. В соответствии с клиническими проявлениями назначаются противосудорожные, дегидратирующие, нейрометаболические препараты.

Эпилептические приступы бывают очень устойчивы к антиконвульсантам, что требует смены препарата или сочетания двух препаратов.

Стимулирующие нейрометаболиты не назначаются при наличии эпилептических эпизодов, так как оказывают возбуждающее действие.

Хирургическое вмешательство проводится при наличии новообразований злокачественного характера. Операция производится при активном росте опухоли, признаках компрессии. Нейрохирургические операции выполняются при обнаружении внутримозговых образований.

Больным в обязательном порядке назначается психокоррекция, направленная на стимулирование умственных и психических качеств ребенка, на его обучение и социальную адаптацию. Целесообразно проведение занятий с детским психологом, игровая терапия, нейропсихологическая коррекция. Обязательно психологическое консультирование родителей.

Факоматоз – Все о массаже..

Факоматоз

Факоматоз представляет из себя генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Данное заболевание характеризуется развитием множества различных гемартом и иных опухолей. Гемартомы в основном представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут развиваться в головном мозге, коже, почках, глазах и других органах.

В связи с чем развиваются факоматозы?

Что такое факоматоз. В своем большинстве факоматозом лежат генетически обусловленный дефект эмбрионального развития (мутация в одном из генов человека). Для каждой разновидности нейрокожных синдромов мутация локализуется в определенном гене.

Нервная система и кожа формируются из одного и того же слоя зародышевых клеток. Некоторые внутренние органы частично формируются из этого же слоя.

Поэтому единственный генетический дефект проявляется одновременным поражением, казалось бы, совершенно различных структур.

Однако время возникновения таких поражений разное: изменения кожи, например, могут быть видны уже при рождении, тогда как симптомы поражения нервной системы могут появиться только в подростковом или даже взрослом возрасте. Общими для всех факоматозом являются опухолевые разрастания в виде фибром, ангиом, телеангиэктазий, а также нарушения пигментации кожи.

В то же время для каждой разновидности характерны свои специфические симптомы. Факоматоз можно отнести к наследственной патологии, при которой происходит нарушение обменных процессов. В результате внутреннего дисбаланса происходит также сбой в росте и развитии тканей, что и приводит к появлению опухолей, а они в свою очередь вызывают психические расстройства и слабоумие.

Диагностика факоматоза

Довольно широкая вариативность симптомов и их манифестация в различные возрастные периоды обуславливают те трудности, которые приходится преодолевать врачам, чтобы выявить и верифицировать факоматоз. Диагностический поиск осуществляется усилиями многих специалистов: невролога, педиатра, офтальмолога, дерматолога, кардиолога, нефролога, гастроэнтеролога, генетика, эндокринолога и др.

При подозрении на факоматоз проводится биохимический анализ крови и мочи, генеалогическое исследование и ДНК-анализ, широкое инструментальное и нейропсихологическое обследование.

Электроэнцефалография позволяет установить характер эпиактивности головного мозга. Эхо-ЭГ выявляет признаки гидроцефалии.

При помощи МРТ и КТ головного мозга визуализируются морфологические изменения церебральных тканей, при помощи ангиографии головного мозга или МРА — пороки церебральных сосудов.

Офтальмоскопия проводится в обязательном порядке, позволяет диагностировать поражение органа зрения даже в случае его субклинического течения.

Кардиологические исследования включают ЭКГ и УЗИ сердца, гастроэнтерологические — УЗИ брюшной полости, при необходимости рентгенографию желудка, рентгенконтрастное обследование тонкого и толстого кишечника.

Исследование почек проводится при помощи УЗИ, урографии и КТ.

Осложнения при факоматозе

При факоматозе возможно развитие следующих осложнений и состояний:

  • Острая окклюзионная гидроцефалия. Данное заболевание возникает при блокаде оттока ликвора из черепной полости. Ликвор скапливается внутри полости черепа, растягивая его и прижимая ткани головного мозга к черепу.
  • Эпилептический статус, который представляет собой затянувшийся приступ. При развитии эпилептического статуса больной может вовсе не прийти в сознание, либо прийти на короткое время, после чего судорога вновь может повториться.
  • Хроническая почечная недостаточность.
  • Гемианопсия – выпадение полей зрения, при котором больной видит только часть пространства вокруг себя.

Факоматоз: классификация, что это такое, гипомеланоз и схематоз – симптомы, причины, лечение, фото

Факоматоз

Факоматозы, или нейрокожные синдромы – это целая группа заболеваний, характеризующихся одновременным поражением кожи, нервной системы и внутренних органов, которые возникают из-за похожих эмбриональных нарушений. То есть истоки факоматозов генетические. Само по себе название ничего не говорит обывателю.

Может показаться, что это какие-то диковинные и совсем не встречающиеся болезни. Но вот, например, об альбинизме, пожалуй, слышали все. А это и есть самый настоящий факоматоз. Всего в группу известных нейрокожных синдромов включено более 30 заболеваний. Каждое из них имеет свои клинические особенности.

Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о наиболее часто встречающихся факоматозах.

Причины и особенности

Факоматозы любых форм являются очень редким заболеванием и из-за их наследственного характера часто предвиденными. Некоторые типы заболевания сопровождаются врожденным иммунодефицитом, высокой вероятностью синдрома преждевременного старения и риском появления онкологических заболеваний.

Уже в первые месяцы жизни заболевание проявляется в виде кожных дефектов, различных по цвету и величине. Такие поражения нередко прогрессируют, сопровождаются стремительным развитием болезней глаз.

Наиболее распространенные формы факоматозов:

  • болезнь Реклингхаузена – отличается сильным поражением периферических нервов, иногда головного мозга. В данном случае присутствуют частые небольшие опухоли кожи и уплотнения под ней;
  • цереброретинальный ангиоматоз – сочетание ангиоматоза сетчатки и заболеваний головного мозга. Часто вместе с этим возникают опухоли органов пищеварительного тракта;
  • туберозный склероз – характеризуется множественностью опухолей, всегда сопровождается слабоумием.
  • болезнь Стерджа-Вебера – отличается ангиоматозамилобной области, судорогами, задержкой в развитии. Прогноз может быть благоприятным при устранении причины судорожного синдрома.

Каждый человек должен понимать, что это довольно серьезное заболевание, которое требует серьезного лечения. Если вовремя не нечать лечебные процедуры, то последствия могут быть самые плачевные. Не нужно терять время, важно обратиться к специалистам.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

У больных с нейрофиброматозом 1 типа на теле появляется большое количество нейрофибром.

Это довольно часто встречаемое заболевание: по разным данным, его частота составляет от 1 случая на 2500 населения до 1 на 7800.

Генетический дефект располагается на 17-й хромосоме. Болезнь проявляет себя уже в первые несколько лет жизни. Для нейрофиброматоза I типа характерны клинические симптомы со стороны различных органов и систем.

Источник: https://neuro-orto.ru/bolezni/mozg/fakomatozy-klassifikaciya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.