Что такое болезнь Баттена

Болезнь Баттена (Вогта-Шпильмейера-Шагрена или NCL 3)

Нейрональный цероид-липофусциноз (НЦЛ, NCL) – это группа клинически и генетически гетерогенных нейродегенеративных заболеваний, относящихся к лизисомальным болезням накопления. В основе этой группы заболеваний лежит избыточное накопление липопигменов в лизосомах нервных клеток, а также других органов и тканей. 

Существуют несколько классификаций данной группы заболеваний: по возрастной манифестации и классификация по локализации генетической мутации. На сегодняший день насчитывается около 10 типов болезни, в их числе Болезнь Баттена (Вогта-Шпильмейера-Шагрена или NCL 3). При этой патологии отмечается мутация в гене 16р12.1 (т.

е это короткое плечо 16 хромосомы), отвечающего за синтез белка, являющегося частью митохондриальной мембраны – т.е формируется заведомо повреждённая (дефектная) мембрана митохондрий. Зачастую болезнью Баттена называют все заболевания из группы восковидных липофусцинозов нейронов.

При этом заболевании различают вялотекущую и ювенильную форму.

Причины болезни Баттена

Данная группа заболеваний является генетически детерминированной, т.

е первопричиной является мутация одного из генов, ответственных за синтез продуктов белковой природы (в частности речь идёт либо о трансмембранном белке, либо о ферменте).

Поражения происходят преимущественно на субклеточном уровне, т.е поражаются органеллы клеток и эти дегенеративные механизмы приводят к масштабным и инвалидизирующим последствиям.

Механизм примерно следующий (утвердительного мнения на данный момент, пока не существует).

При данной группе заболеваний отмечается накопление липофусцина и цероида. Липофусцин обнаруживается чаще в паренхиматозных клетках, а цероид – в нервных. Но, структурно эти два липопигмента очень схожи, и их объединяют в обощающее понятие «пигменты старения или изнашивания». Главным виновником данного заболевания остаётся церебральная дистрофия.

Симптомы болезни Баттена

Прогрессирующая потеря зрения от 4-10 лет, к более подростковому возрасту может сформироваться полная слепота.

При поражении зрения на первый план выходят такие симптомы как: ночная слепота, туннельное зрение (отсутствует периферийное зрение) или наоборот – периферийное зрение (отсутствует центральное зрение), сеточное зрение, антипатия к яркому свету, медленная регулировка от темного к светлому, и наоборот, размытые очертания видимых объеков – т.е нечёткость зрения, плохое различение цветов.

Вариабельность клинических проявлений зависит от степени поражения нервной ткани.

Что касаемо психоневрологических проявлений, то тут нужно говорить о постепенной утрате социальной адаптации: психомоторная дегенерация (спокойствие, вялость могут быстро сменяться судорожными припадками, отмечается частая и резкая смена настроения), деменция – стойкое снижение познавательной деятельности с утратой приобретённых навыков (в том числе ходьбы, сидения, простых и необходимых элементов самообслуживания), высокая судорожная готовность, утрата речевых навыков в следствии поражения центрального речедвигательного аппарата (понимание услышанной речи остаётся). 

Диагностика болезни Баттена

При каких первых признаках родителям стоит проявить настороженность и показаться специалисту?

Как уже было сказано выше, существуют 10 типов NCL, и каждый из них имеет различное начало и в разные периоды жизни.

Но есть объединяющая симптоматика, то есть ряд показателей, с которых могут начинаться все 10 типов, а в дальнейшем симптомы становятся специфичны для каждого типа. Итак, к объединяющим симптомам можно отнести следующие: снижение судорожного порога (т.

е судорожная готовность), снижение слуховых и зрительных функций, психоневрологическая диссоциация (резкая смена настроения, агрессивность).

Но и эти симптомы не являются специфичными, т.к подходят под ряд других неврологических аномалий. Также следует помнить, что начало заболевания может протекать в абортивной форме или субклинической (т.е клинические проявления либо стёрты, либо минимальны).

Но так или иначе, при любом отклонении от нормы следует обращаться и к педиатру и к неврологу, т.к это заболевание влечёт за собой помимо неврологических и другие соматико-висцеральные расстройства.

Вакуолизированные лимфоциты

При подозрении невролога или педиатра о наличии болезни Баттена, необходима консультация генетика. Генетик решает необходимость проведения генетической экспертизы на поиск мутаций в 11 генах ассоциированных с заболеванием NCL.

• МРТ: к 15 годам регистрируется почти полная атрофия мозга.
• ПЭТ (Позитронно-эмиссионная томография) – гипометаболизм, ранее всего обнаруживающийся в шпорной борозде и близлежащих областях.
• МРС (магниторезонансная спектроскопия) показывающая более подробные биохимические отклонения ещё до клинических проявлений.
• ЭЭГ – спайки и разноволновые (с преобладанием медленно волновых комплексов).
• ЭРГ (электро-ретинограмма) – нерегистрируемая или резко сниженная максимальная общая электроретинограмма – т.е при записи она обрывочная, потеря палочковых фоторецепторов.
• Зрительные и соматосенсорные вызванные потенциалы.
• ДНК-тестирование – с целью определения мутантного гена.
• Уровень определения вутриклеточных ферментов.
• Гистологическое исследование – вакуолизированные лимфоциты, некроз клеток 2 и 3 слоя коры головного мозга, и потеря пирамидных клеток 5 слоя. Пальцеобразные и криволинейные скопления липопигментов.

К сожалению, убедительных данных, исключающих или подтверждающих наличие заболевания на ранней стадии, среди инструментально-лабораторных исследований нет, т.к. все регистрируемые изменения при обследовании не являются строгоспецифичными. Окончательный ответ при постановки диагноза даёт только генетическая экспертиза на наличие мутаций в ассоциированных генах.

Антенатальный скрининг (дородовое обследование беременной) осуществляется с помощью генетических маркёров, о которых сказано выше, и направлен на поиск генетических мутаций. При обнаружении мутаций предлагают прерывание беременности.

Лечение болезни Баттена

На сегодняшний день этиотропного и патогенетического лечения не разработано, помощь таким больным остаётся лишь симптоматической (антиконвульсанты и антиоксиданты).

Все, что может сделать мировая медицина на данный момент – это только облегчить состояние таким больным и их родственникам.

Антиконвульсанты (конвулекс, депакин и др.) являются группой противосудорожных препаратов, при данном заболевании они являются симптоматическими – т.е убирают клинические проявления, не затрагивая причину. Конкретного препарата выбора нет, т.к при выборе препарата упор делается на превалирование тех или иных процессов.

В некоторых странах, таких как Китай, прижился кардинальный, но не всеми приемлемый метод лечения – инъекция стволовыми клетками, взятыми из пуповины.

На фоне этого лечения отмечалась положительная динамика, но исход так и оставался неизбежным – смерть наступала к 30-40 годам при вялотекущем течении на фоне максимально возможного лечения.

При отсутствии лечения летальный исход наступает к 15-20 годам.

Прогноз и по сей день остаётся неблагоприятным.

Врач Шабанова И.Е.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/1401-bolezn-battena

Болезнь Баттена: симптомы, причины и лечение

Число редких заболеваний, зарегистрированных на протяжении всей истории медицины, варьируется от 5000 до 7000 различных заболеваний или состояний, из которых подавляющее большинство происходит от какого-то генетического изменения.

Одним из этих редких заболеваний с генетическим зарядом является болезнь Баттена , Это медицинское состояние, которое затрагивает только детей, и их симптомы могут привести к полной зависимости, а иногда и к смерти.

Что такое болезнь Баттена?

Болезнь Баттена – это состояние генетического происхождения и опасного для жизни течения это влияет на нервную систему ребенка. Это заболевание начинает проявляться в возрасте от 5 до 10 лет, и его первые симптомы распознаются, потому что дети начинают страдать от приступов и проблем со зрением.

Также возможно, что они появляются изначально другие более тонкие симптомы, такие как изменения личности и поведения ребенка трудности и задержки в обучении и неловкие движения и падения при ходьбе.

Это состояние было впервые описано в 1903 году педиатром Фредериком Баттеном, который дал ему свое нынешнее название. также это также известно как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз .

Основные черты этого заболевания

Как упоминалось ранее, болезнь Баттена является генетическим заболеванием, которое находится в группе лизосомных нарушений памяти , У него очень мало случаев, но у него очень тяжелая симптоматика, которая может даже привести ребенка к смерти.

Ваше генетическое происхождение приводит к тому, что клетки человеческого организма не могут избавиться от веществ и отходов, которые циркулируют через него вызывая чрезмерную агломерацию белков и липидов, то есть экстрактов жирового типа.

Это накопление жирных веществ в конечном итоге приводит к значительному повреждению клеточных структур и функций, что постепенно приводит к характерному постепенному ухудшению этого заболевания,

Кроме того, структура, наиболее пораженная болезнью Баттена, – это нервная система мозг является наиболее поврежденным органом всей системы.

• Вас может заинтересовать: «Части человеческого мозга (и функции)»

симптомы

Как уже упоминалось ранее, болезнь Баттена в настоящее время в основном поражает нервную систему, поэтому все симптомы, относящиеся к этому заболеванию, будут связаны с неврологической областью .

Эта симптоматика затрагивает в основном три области с большим неврологическим весом: зрение, когнитивные и двигательные навыки, на которые она оказывает прогрессирующее ухудшение.

Далее будут описаны симптомы каждого из пораженных участков:

1. Прогрессивная потеря зрения

Прогрессирующее ухудшение зрения является одним из первых симптомов болезни Баттена. Этот симптом, который обычно появляется в первые годы жизни, развивается, пока не вызывает полную или частичную слепоту у ребенка когда ему около 10 лет.

В эту категорию симптомов входят некоторые другие, также связанные со зрением, которые появляются на протяжении всего развития заболевания. Эти симптомы включают в себя:

• Пигментный ретинит .
• Дегенерация желтого пятна
• Оптическая атрофия

2. Судороги

Другими симптомами, появляющимися на ранних стадиях заболевания, являются повторные судорожные приступы. Эти судорожные эпизоды являются временными инцидентами, характеризующимися наличием судорог вызвано ненормальной или чрезмерной нейронной активностью .

В этих судорожных эпизодах можно выделить два разных класса:

Очаговые припадки

Эти кризисы вызваны неправильным функционированием определенных областей мозга. Эти кризисы характеризуются тем, что человек подвергается серии быстрых движений. В ходе этих кризисов человек может страдать потерей сознания и ритмичные и непроизвольные движения в любой части тела.

Генерализованные припадки

При втором типе эпилептических припадков аномальная активность нейронов затрагивает практически все области мозга. Кризисы отсутствия являются частью этого типа эпизода или тонические и атонические припадки среди многих других.

• Статья по теме: «Кризис отсутствия: причины, симптомы и лечение»

3. Недостатки в познании

Как агломерация липидных веществ, так и повреждение, вызванное эпилептическими припадками, в конечном итоге приводят к серьезному неврологическому ухудшению, которое проявляется в потере способностей, которые ребенок уже усвоил.

Эти когнитивные нарушения они могут повлиять на любую область языка, памяти, мышления или суждения , Кроме того, этот процесс генерации, как правило, сопровождается изменениями в поведении, личности и настроении ребенка и может даже представлять психотический эпизод.

4. Психомоторные проблемы

При болезни Баттона тоже скелетно-мышечные и двигательные функции могут быть затронуты , что мешает ребенку передвигаться.

Внутри этих психомоторных проблем могут возникнуть:

• Непроизвольное сокращение мышц .
• Ощущение жжения, онемения, зуда и покалывания в верхних и нижних конечностях.
• Гипотония или гипертония.
• Почти полный паралич конечностей .

5. Ограничения и зависимость

Наконец, на поздних стадиях болезни Баттена Дети часто теряют способность двигаться и общаться поэтому они находятся в ситуации абсолютной зависимости.

причины

Как уже упоминалось выше, болезнь Баттена имеет генетическое происхождение. В частности, его происхождение находится в хромосомной паре 16, которая представляет серию мутаций в гене CLN3 , Этот ген находится в ядрах соматических клеток.

Хотя функции этого гена точно не известны, его мутация вызывает ненормальное и чрезмерное накопление веществ и жирных веществ в тканях нервной системы.

Эти липопигменты вызвать ряд важных повреждений в пораженных клеточных областях , вызывая характерную прогрессивную деградацию этого состояния.

диагностика

В случае, если родственники знают о существовании семейной истории болезни Баттена, необходимо выполнить пренатальное обследование или оценку с использованием теста амниоцентеза или отбором ворсин хориона.

Однако, если оценка проводится после рождения ребенка, необходимо провести исчерпывающую оценку, которая гарантирует правильный диагноз. Типичные тесты, выполняемые в этой оценке:

• Генетические исследования
• Биопсия нервной ткани .
• Физическое обследование.
• Неврологическая разведка.
• Оценка зрительной способности.
• Анализ крови .
• Анализ мочи
• Электроэнцефалография (ЭЭГ).

лечение

В настоящее время и из-за особенностей болезни Баттена еще не разработан протокол действий или лечения, который мог бы остановить симптомы или заставить их исчезнуть.

Тем не менее, судорожная симптоматика может контролироваться приемом противосудорожных препаратов , Кроме того, благодаря преимуществам физической и трудотерапии, дети, пораженные болезнью Баттена, могут максимально долго сохранять функционирование своего организма.

Стимуляция пациентов, а также информация и поддержка семей с помощью групп терапии могут способствовать или облегчать противостояние этой болезни.

• Статья по теме: «7 видов противосудорожных препаратов (противоэпилептические препараты)»

Лечение в Китае г. Далянь в Государственном госпитале при НИЦ ТКМ презентация (November 2019)

Источник: https://ru.yestherapyhelps.com/batten-s-disease-symptoms-causes-and-treatment-13897

Болезнь Баттена и восковидный липофусциноз нейронов

Существуют четыре других основных типа нейрональных липофусцинозов (НЦЛ), включая три формы, которые начинаются рано в детстве и очень редкая форма, поражающая взрослых. Симптомы данных детских форм НЦЛ подобны симптомам, вызванным болезнью Баттена, но они становятся явными в разном возрасте и прогрессируют с разной скоростью.

• Врожденная NCL – очень редкая и тяжелая форма восковидного липофусциноза нейронов. Младенцы имеют аномально маленькие головы (микроцефалию) и судороги, и умирают вскоре после рождения.
• Инфантильная форма нейронального липофусциноза (INCL или болезнь Сантавуори — Халтиа,) начинается между 6 и 2 годами и прогрессирует быстро. Страдающие заболеванием дети не могут развиваться и имеют микроцефалию. Также типичными являются короткие, острые мышечные сокращения, называемые миоклоническими судорогами или рывками. Дети с данной формой НЦЛ как правило умирают в возрасте до 5 лет, хотя некоторые из них прожили в вегетативном состоянии на несколько лет дольше.
• Поздняя инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов (LINCL, или болезнь Бильшовского-Янского) начинается между 2 и 4 годами. Типичными ранними признаками являются потеря координации мышц (атаксия) и судорог, которые не реагируют на медицинские препараты. Эта форма быстро развивается и заканчивается смертью в возрасте от 8 до 12 лет.
• Взрослая форма НЦЛ (также известная как болезнь Куфса, болезнь Парри и Adult NCL) обычно начинается до 40 лет, вызывает более мягкие симптомы, которые прогрессируют медленно и не вызывают слепоту. Хотя возраст смертей варьируется у пострадавших, эта форма сокращает продолжительность жизни.
• Существуют также «вариантные» формы поздней формы инфантильного восковидного липофусциноза нейронов (vLINCL), которые отличаются от классического позднего инфантильного НЦЛ.

Сколько людей имеют данные заболевания?

Болезнь Баттена и другие формы НЦЛ являются относительно редкими заболеваниями, встречаются, по статистике, от 2 до 4 из каждых 100 000 живорождений в Соединенных Штатах.

Данные заболевания, как представляется, более распространены в Финляндии, Швеции, других частях Северной Европы и Ньюфаундленде, Канада.

Хотя нейрональный липофусциноз классифицируются как редкие заболевания, они часто поражают более одного человека в семьях, которые несут дефектные гены.

Как наследуются восковидные липофусцинозы нейронов?

Детские формы НЦЛ – аутосомно-рецессивные расстройства, то есть они происходят только тогда, когда ребенок наследует две копии дефектного гена, по одному от каждого родителя. Когда оба родителя несут один дефектный ген, каждый из их детей сталкивается с одним из четырех шансов на развитие липофусциноза нейронов.

В то же время каждый ребенок также сталкивается с одним из двух шансов наследовать только одну копию дефектного гена. Люди, у которых есть только один дефектный ген, известны как носители, то есть они не развивают болезнь, но могут передавать ген своим собственным детям.

Поскольку мутированные гены, которые участвуют в определенных формах болезни Баттена, известны, в некоторых случаях возможно обнаружение носителей.

Взрослая форма НЦЛ может наследоваться как аутосомно-рецессивный или, реже, как аутосомно-доминантное расстройство. При аутосомно-доминантном наследовании у всех людей, которые наследуют одну копию гена болезни, развивается болезнь. В результате не существует незатронутых носителей этого гена.

Причины болезни Баттена и других форм восковидных липофусцинозов нейронов

Симптомы болезни Баттена и других НЦЛ связаны с накоплением веществ, называемых липофусцинами (липопигменты) в тканях организма. Эти липопигменты состоят из жиров и белков.

Их имя исходит из технического слова lipo, которое не подходит для «липидов» или жира, а также от термина «пигмент», используемого, поскольку они приобретают зеленовато-желтый цвет, если смотреть под микроскопом с ультрафиолетовым светом. Липопигменты накапливаются в клетках мозга и глаз, а также в коже, мышцах и многих других тканях.

Вещества находятся внутри части клеток, называемых лизосомами. Лизосомы выполняют функции очистки от элементов, которые становятся поврежденными или больше не требуются, и их необходимо очистить внутри клетки. Накопленные липопигменты в болезнь Баттена и другие восковидные липофусцинозы нейронов образуют отличительные формы, которые можно увидеть под электронным микроскопом.

На сегодняшний день восемь генов связаны с различными формами восковидных липофусцинозов нейронов. Мутации других генов в NCL вероятны, поскольку некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из известных генов. Более чем один ген может быть связан с конкретной формой НЦЛ. Известными генами восковидных липофусцинозов нейронов являются:

1. CLN1, также известный как PPT1, кодирует фермент под названием пальмитоил-белковая тиоэстераза 1, который недостаточно активен в Infantile NCL.
2. CLN 2 или TPP1 продуцирует фермент, называемый трипептидилпептидазой 1, – кислотную протеазу, которая деградирует белки. Фермент недостаточно активен в позднем инфантильном NCL (также называемом CLN2).
3. Мутация CLN3 является основной причиной ювенильного NCL. Ген кодирует белок под названием CLN3 или батенин, который находится в мембранах клетки (преимущественно в лизосомах и в связанных структурах, называемых эндосомами). Функция белка в настоящее время неизвестна.
4. CLN5, который вызывает вариант Late Infantile NCL (vLINCL, также называемый CLN5), продуцирует лизосомальный белок CLN5, функция которого не идентифицирована.
5. CLN6, который также вызывает поздний инфантильный NCL, кодирует белок под названием CLN6 или линклин. Белок находится в мембранах клетки (преимущественно в структуре, называемой эндоплазматическим ретикулумом). Его функция не идентифицирована.
6. MFSD8, замеченный в варианте Late Infantile NCL (также называемый CLN7), кодирует белок MFSD8, который является членом семейства белков, называемым суперсемейством основного фасилитатора. Это надсемейство связано с транспортировкой веществ через клеточные мембраны. Точная функция MFSD8 не определена.
7. CLN8 вызывает прогрессирующую эпилепсию с умственной отсталостью. Ген кодирует белок, также называемый CLN8, который находится в мембранах клетки, наиболее преимущественно в эндоплазматическом ретикулуме. Функция белка не идентифицирована.
8. CTSD, связанный с врожденным NCL (также называемым CLN10), кодирует катепсин D, лизосомальный фермент, который разрывает другие белки. Дефицит катепсина D вызывает расстройство.

Диагностика

Поскольку потеря зрения часто является ранним симптомом, подозрение на болезнь Баттена может возникнуть во время обследований на глаза. Окулист может обнаружить потерю клеток в глазах, которая возникает при детских формах нейронального липофусциноза.

Однако, поскольку такая потеря клеток происходит также при других заболеваниях глаз, заболевание не может быть диагностировано только по этому признаку.

Специалист по глазным болезням либо другой врач, подозревающий НЦЛ, может направить ребенка к неврологу для дополнительного обследования.

https://www.youtube.com/watch?v=jyMDfBNvZI0

Для диагностики восковидного липофусциноза нейронов, невропатологом проводится анализ медицинской и семейной истории пациента и информации из различных лабораторных исследований. Диагностические исследования, используемые для диагностики НЦЛ, включают в себя:

• Анализ крови или мочи. Данные анализы могут выявить аномалии, которые могут указывать на болезнь Баттена. Например, повышенные уровни химического вещества, называемого долихолом, обнаруживаются в моче многих людей с нейрональным липофусцинозом. Присутствие вакуолированных лимфоцитов – белых кровяных клеток, которые содержат дыры или полости (наблюдаемые микроскопическим анализом мазков крови) – при сочетании с другими результатами, которые указывают на NCL, направляет на вероятность наличия подростковой формы заболевания, вызванной мутациями CLN3.
• Отбор проб кожи или тканей. Врач может исследовать небольшой кусочек ткани под электронным микроскопом. Мощное увеличение микроскопа помогает врачу определить типичные осадки NCL. Эти отложения распространены в клетках кожи, особенно в потовых железах.
• Электроэнцефалограмма или ЭЭГ. ЭЭГ использует специальные электроды, размещенные на голове испытуемого, для записи электрических токов внутри мозга. Это позволяет врачам улавливать контрольные всплески электрической активности мозга, которые предполагают, что у человека возникают судороги.

• Электрические исследования глаз. Данные тесты, которые включают визуально реакции и электроретинограммы, могут обнаруживать различные проблемы с глазами, присущие детской форме восковидного липофусциноза нейронов.
• Диагностическая визуализация с использованием компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ). Диагностическая визуализация может помочь врачам обнаруживать изменения в головном мозге. КТ использует рентгеновские лучи и компьютер для создания детального изображения тканей и структур головного мозга и позволяет выявлять разлагающиеся или «атрофические» участки мозга у лиц с НЦЛ. МРТ использует комбинацию магнитных полей и радиоволн вместо излучения для создания изображения головного мозга.
• Измерение активности ферментов. Измерение активности тиоэстеразы пальмитоил-белка, участвующей в CLN1, кислотной протеазе, участвующей в CLN2, и, хотя более редкой, активности катепсина D, участвующей в CLN10, в лейкоцитах или культивируемых фибробластах кожи (клетки, которые укрепляют кожу и придают ей эластичность) могут быть использованы для подтверждения или исключения данных диагнозов.
• Анализ ДНК. В семьях, где подтверждена мутация в гене CLN3, анализ ДНК может быть использован для подтверждения диагноза или для пренатальной диагностики этой формы болезни Баттена. Когда мутация обнаружена, анализ ДНК также может быть использован для обнаружения незатронутых носителей этого заболевания для генетического консультирования. Если семейная мутация ранее не была идентифицирована или если общие мутации отсутствуют, последние молекулярные продвинутые исследования позволили упорядочить все известные гены NCL, увеличив шансы найти искомую мутацию (мутации).

Лечение восковидного липофусциноза нейронов

В настоящее время в Европе и США одобрен препарат Церлипоназа альфа (Cerliponase alfa) в качестве лекарственного средства для лечения медленной потери способности ходить (амбулаторной терапии) у детей в возрасте 3 лет и старше с поздней формой восковидного липофусциноза нейронов типа 2 (CLN2)(Препарат не зарегистрирован в РФ).

Не существует какого-либо конкретного лекарственного препарата, который может контролировать симптомы болезни Баттена или других НЦЛ.

Однако приступы в некоторых случаях могут быть снижены или контролироваться с помощью противосудорожных препаратов, а другие симптомы могут подвергаться рассмотрению соответствующим образом по мере их возникновения.

В то же время физическая и профессиональная терапия может помочь больным сохранить нормальное функционирование как можно дольше.

В некоторых случаях описывается замедление прогрессирования заболевания у детей с болезнью Баттена, которые лечились витаминами С и Е, а также с диетами с низким содержанием витамина А. Однако эти методы лечения не предотвращали смертельный исход заболевания.

Помощь и социальная поддержка могут позволить больным и их семьям справиться с глубокой инвалидностью и деменцией, вызванной NCL. Часто группы поддержки позволяют больным детям, взрослым и их родственникам делиться общими проблемами и опытом.

В настоящее время, учеными проводятся медицинские исследования, которые когда-нибудь могут создать эффективное лечение от этой болезни.

ЛАБОРАТОРНЫЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЕТЕЙ ПЕРВЫХ 3 ЛЕТ ЖИЗНИ В НЕВРОЛОГИЧЕСКОЙ КЛИНИКЕНА ГЛАВНУЮ СТРАНИЦУ

Источник: http://nevrologvolgograd.ru/bolezn_battena_i_voskovidnyiy_lipofustsinoz_neyronov.html

Что такое болезнь Баттена. Болезнь Баттена (Вогта-Шпильмейера-Шагрена или NCL 3)

Причина возникновения недуга – наследственное нарушение строения ДНК, которое передаётся по мужской и женской линиям. При этом у больного ребёнка нет гена NCL, отвечающего за выработку вещества, которое необходимо для переработки токсического липофусцина, который является жёлтым пигментом и вырабатывается при разложении отработавших митохондрий.

Липофусцин также называют пигментом старения или изнашивания. Повышенное содержание данного вещества наблюдается в старости или при заболеваниях с деградацией тканей.

В идеале, оно должно быть переработано митохондриями при помощи специального фермента TPP1, но так как гена, отвечающего за его продуцирование нет, то липофусцин накапливается как токсинный мусор в различных клетках и разрушает их (при болезни Баттена процесс накопления происходит в нейронах).

Из-за массовой гибели нейронов происходит атрофия мозжечка, а также больших полушарий, что хорошо различимо во время проведения магнитно-резонансной томографии.

Так как заболевание наследственное, то практически всегда проявляется в детском возрасте, при этом конкретный возраст появления первых симптомов зависит от скорости выработки липофусцина, поэтому, чем медленнее она происходит, тем позже проявляется заболевание и тем дольше жизнь больного с момента диагностики недуга (не считая атипичных случаев).

Симптомы

До накопления липофусцина в нейронах головного мозга больные дети не отличаются от своих сверстников.

По достижению количества этого вещества определённого порога, когда начинается гибель нейронов головного мозга начинают наблюдаться первые симптомы в виде отставания в развитии, эпилептических приступов, а также атаксии.

Атаксия – нарушение координаций движений с проявлениями мышечной слабости, вызванное поражением мозжечка, коры мозга или вестибулярного аппарата.

С прогрессией атрофии мозга начинаются умственные отклонения, потеря навыков, потеря зрения.

Так как гибель нейронов происходит неравномерно и у каждого ребёнка индивидуально, то качество проявлений симптомов, их последовательность и промежутки между стадиями могут быть у каждого разными.

Диагностика заболевания

Болезнь Баттена диагностируется прежде всего при помощи анализа ДНК, а также некоторых методов обследования:

• Общие анализы (вакуолизированные лимфоциты в крови).
• Осмотр у окулиста (дегенерация сетчатки).
• ЭЭГ (нарушение его нормальной электрической активности).
• МРТ мозга (его дегенеративные изменения).
• Биопсия тканей кожи и других (наличие в клетках сходного вещества с липофусином).

Лечение

На сегодняшний день это неизлечимое заболевание, так как пока не найдено абсолютно каких методов, способных хоть как-то остановить или замедлить процесс деградации нейронов. Единственное, что можно сделать максимально облегчить и продлить последние дни больного при помощи симптоматической и интенсивной терапии.

Классификация

Современной медицине известно четыре формы заболевания. Они имеют схожую симптоматику, но отличаются скоростью прогрессирования и возрастом пациентов.

Детская форма болезни Баттена проявляется до исполнения ребенку 2 лет и быстро развивается. Заболевание тормозит общий рост, а в качестве осложнений появляются миоклонические судороги и микроцефалия. В 95% случаев ребенок умирает в возрасте до 5 лет, в остальных 10% смерть наступает в возрасте 6–8 лет.

Поздняя форма проявляется у детей 2–4 лет. Заболевание сопровождается частыми судорогами и мышечной слабостью. Прием противосудорожных препаратов не приносит облегчения. В результате быстрого прогрессирования заболевания летальный исход наступает в возрасте 6–12 лет.

Ювенальная форма болезни Баттена диагностируется в возрастном промежутке с 5 до 12 лет. Характерные симптомы патологии: судороги, потеря зрения и задержка развития (умственного и физического). В течение длительного времени сохраняется нормальная двигательная активность пациента. Развивается болезнь медленно, и пациент, как правило, доживает до тридцатилетнего возраста.

Взрослая форма встречается крайне редко и диагностируется у людей старше 40 лет. Прогрессирует заболевание медленно, а симптомы малозаметны. Летальный исход наступает через 10–15 лет после диагностирования болезни Баттена.

Болезнь Баттена. Эпидемиология

Болезнь Баттена и другие ее формы встречаются относительно редко. По частоте развития, имеется следующая статистика:

• 2-3 из каждых 100000 родившихся в Соединенных Штатах
• 1 из каждых 12500 родившихся в Финляндии
• 1 из каждых 20000 родившихся в Норвегии и Швеции
• 1 из каждых 30000 – 40000 родившихся в Великобритании
• Другая информация отсутствует

Основные симптомы

Симптомы заболевания нервной системы включают в себя:

• потерю зрения и слепоту;
• ослабление психической функции и умственную недостаточность;
• проблемы с мышечной системой;
• судороги;
• эмоциональные нарушения;
• спазмы;
• нарушение тонуса мышц;
• проблемы с движениями.

Признаки протекания болезни схожи во всех ее формах. Однако время их появления, тяжесть протекания и скорость прогрессирования несколько различаются.

Так, при липофусцинозе новорожденных симптомы начинают появляться у малыша с 6 месяцев и до 2 лет. Патология довольно быстро прогрессирует.

Дети с такими признаками в основном живут менее 5 лет, хотя некоторые проживают на несколько лет больше.

При протекании взрослой формы заболевания, первые признаки появляются в основном в 40 лет. Симптоматика нарастает довольно медленно, и чаще всего она выражается более мягко. Тем не менее, эта форма болезни значительно сокращает продолжительность жизни человека.

Прогноз болезни

Люди, страдающие от болезни Баттена, могут стать полностью слепыми, прикованными к постели и неспособными передвигаться. В основном патология приводит к летальному исходу, и сильно сокращает продолжительность жизни. Однако при проведении правильно подобранной терапии некоторые пациенты живут до 30 лет.

Болезнь Баттена. Симптомы и проявления

Симптомы и проявления варьируются у каждого ребенка. Ранние симптомы болезни Баттена сбивают с толку и их не легко распознать, даже опытному медицинского персоналу. Ниже приведено краткое описание наиболее типичной симптоматики:

• Нарушения зрения часто прогрессируют до полной слепоты
• Приступы, они могут быть частыми и их трудно контролировать
• Снижение когнитивных функций
• Личностные и поведенческие изменения
• Потеря навыков общения
• Потеря мелкой и крупной моторики
• Аномальные телодвижения
• Общее прогрессирующее ухудшение

Другие симптомы, которые могут развиться, включают в себя: замедление роста головы с возрастом в инфантильной форме, плохое кровообращение в нижних конечностях, ноги и ступни будут холодными, ожирение, искривление позвоночника, гипервентиляция и / или задержки дыхания, затрудненное глотание и проблемы с кормлением, скрежетание зубами и запоры.

Проведение диагностики

Диагностика заболеваний нервной системы вызывает определенные сложности, так как их симптомы часто схожи с проявлениями других патологических процессов в организме. Первоначальный диагноз устанавливается при осмотре глазного дна. Для подтверждения поставленного диагноза назначаются:

• анализ крови;
• анализ мочи;
• биопсия тканей.

Чтобы определить наличие аномалий головного мозга, требуются и определенные виды исследований:

• сканирование МРТ;
• компьютерная томография;
• электроэнцефалография.

Для подтверждения поставленного диагноза назначают электрофизиологические методы исследования, чтобы можно было обнаружить имеющиеся проблемы со зрением, связанные с протеканием болезни Баттена. Чтобы выявить отклонения, которые провоцируют заболевание, назначается анализ ДНК.

• http://NashiNervy.ru/o-nervnoj-sisteme/chto-takoe-bolezn-battena.html
• https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/1401-bolezn-battena
• https://dolgojit.net/bolezn-battena.php
• http://redkie-bolezni.com/bolezn-battena/
• http://.ru/article/421070/bolezn-battena-vozmojnyie-prichinyi-simptomyi-variantyi-lecheniya

Источник: https://stopzaraza.com/nevralgiya/bolezn-battena-ncl-2-tipa-simptomy-i-lechenie.html

Болезнь Баттена: возможные причины, симптомы, варианты лечения

Далеко не многие знают, какие заболевания нервной системы существуют и чем именно они характеризуются. Однако многие из них протекают очень сложно и приводят к необратимым последствиям. К ним можно отнести болезнь Баттена, которая быстро прогрессирует и поражает клетки головного мозга, кожи, глаз и других органов.

Эта патология относится к генетическим, она имеет выраженную симптоматику и довольно опасные последствия, приводящие к смерти пациента.

Особенности болезни

Болезнь Баттена считается самой распространенной формой редких нарушений, более известных как восковидные нейронные липофусцинозы (НВЛ). Это наследственная генетическая болезнь, которая может быть спровоцирована увеличением липопигментов в тканях организма.

Заболевание относится к начальной форме нейронных восковидных липофусцинозов. Среди основных форм болезни Баттена выделяют такие:

• липофусциноз новорожденных;
• поздняя инфальтильная форма НВЛ;
• детская;
• взрослая форма НВЛ.

Ранние симптомы этого заболевания в основном начинают проявляться в возрасте 5-10 лет, когда родители замечают, что у вполне здорового ребенка резко начинаются судороги или ухудшается зрение.

В некоторых случаях признаки протекания болезни довольно неспецифические, они проявляются в виде спотыкания, медлительности или неуклюжести. Со временем дети слепнут, теряют интеллект и оказываются прикованными к постели. Болезнь в основном заканчивается смертью в подростковом возрасте. Некоторые больные доживают до 20 лет.

Болезнь Баттена провоцируется нарушениями в генах, связанных с выработкой некоторых белков организма. Заболевание приводит к постепенному накоплению жиров и белков в клетках глаз, головного мозга, кожи.

Ученым удалось определить дефектные ферменты в мутировавших генах, что позволяет выявить протекание патологии на первоначальном этапе и провести лечение. Кроме того, это имеет важное значение в профилактике.

Существуют определенные факторы риска, которые значительно повышают вероятность развития болезни. К ним нужно отнести генетическую предрасположенность. Кроме того, от болезни страдают дети тех родителей, которые сами не болеют, но при этом являются носителями дефектного гена.

Лечение болезни

К сожалению, не существует методов лечения болезни Баттена, которые были бы в состоянии остановить прогрессирование или развитие осложнений. Терапия в основном направлена на уменьшение имеющейся симптоматики. Для пациентов, которые подвержены припадкам, могут быть назначены противосудорожные препараты, чтобы можно было контролировать приступы.

Кроме того, трудотерапия и физические упражнения могут помочь больным продолжать функционирование в течение более длительного периода.

Одним из методов экспериментальной терапии будет прием витаминов E и C в сочетании с диетическим питанием.

Сейчас широко применяется препарат «Церлипоназа альфа». Это лекарственное средство назначается для детей в возрасте 3 лет, а также для терапии более поздних форм болезни, которые очень медленно прогрессируют. Чтобы уменьшить выраженность приступов и их частоту, назначают противосудорожные препараты.

Доктор индивидуально подбирает лекарственное средство для устранения имеющихся признаков, которые возникают по мере протекания болезни. В последнее время начали широко применять стволовые клетки для проведения терапии, однако подобная методика пока находится на стадии испытания.

Большое значение при проведении лечения имеет поддержка родных, так как это в какой-то мере помогает больному справиться с глубокой инвалидностью.

Проведение профилактики

Не существует и известных способов проведения профилактики, которые помогли бы предотвратить развитие болезни Баттена. При наличии этого заболевания или дефектных генов у человека, обязательно нужно проконсультироваться с генетиком относительно принятия решения иметь детей.

Болезнь Баттена относится к сложным и очень опасным патологиям, так как заболевание провоцирует развитие множества осложнений и в итоге приводит к смерти пациента.

Источник: https://FB.ru/article/421070/bolezn-battena-vozmojnyie-prichinyi-simptomyi-variantyi-lecheniya