Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Содержание

Амавротическая идиотия

Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия (греческий amauros — темный, слепой и idiōteia — невежественность) — группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим снижением зрения и интеллекта в сочетании с другими неврологическими симптомами.

Различают следующие формы амавротической идиотии: врожденная форма Нормена—Вуда; ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—Сакса; поздняя детская форма Билыновского—Янского; юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта; поздняя форма болезни Куфса.

Амавротическая идиотия — наследственные заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования (см. Наследование). Наиболее часто встречается амавротическая идиотия Тея—Сакса.

Многими авторами замечено, что эта форма амавторической идиотии чаще обнаруживается среди евреев. По данным Мириантопулоса (N. С.

Myrianthopoulos, 1962), частота заболевания этой формой детей в США составляла 1 на 6000 среди евреев и соответственно 1 на 500000 среди нееврейского населения.

Патологическая анатомия

При всех формах амавротической идиотии имеются сходные патоморфологические изменения в мозге. Макроскопически отмечается увеличение мозга и наряду с этим диффузная атрофия отдельных областей, чаще мозжечка, затылочных долей больших полушарий.

Гистологически обнаруживается картина генерализованного распада ганглиозных клеток нервной системы, что особенно выражено при амавротической идиотии Тея—Сакса. Дегенерация нейронов проявляется увеличением их размера и характерным набуханием, баллонообразным вздутием клеток и их отростков.

При этом клетки заполняются мелкозернистым веществом липоидного характера. Ядра клеток сморщиваются, теряют свою форму и сдвигаются к периферии. Нейрофибриллы и глыбки базофильного «тигроидного» вещества полностью распадаются. Дегенерация захватывает и глиозные элементы.

В тяжелых случаях происходит демиелинизация и разрушение многих аксонов, что, по-видимому, имеет вторичный характер вследствие накопления липидов.

Патогенез

Установлено, что при амавротической идиотии имеется глубокое нарушение липидного обмена. Наиболее полно изучена амавротическая идиотия Тея—Сакса, которую отнесли к группе внутриклеточных липоидозов. Кленк (Е.

Klenk, 1939, 1942) отметил при болезни Тея—Сакса увеличение в мозге гликолипида-ганглиозида. Нормен (R. М. Norman, 1963), Шнек (L. Schneck, 1969), Судзуки (Y.

Suzuky, 1971) выявили увеличение содержания ганглиозидов в печени, селезенке, эритроцитах крови, что свидетельствовало о генерализованном нарушении обмена ганглиозидов.

Нарушение метаболизма ганглиозида GM2 связывают с отсутствием или резким снижением содержания энзима гексозаминидазы-А (Шнек, 1970; Судзуки, 1971). Отсутствие этого фермента отмечается уже у эмбриона на 18—20-й неделе. У гетерозиготных носителей гена амавротической идиотии Тея—Сакса отмечается умеренное снижение гексозаминидазы-А.

Особенности нарушений обмена веществ при других формах амавротической идиотии и, в частности, является ли для них нарушение биохимических процессов первичным, точно еще не установлено.

Предполагается, что при врожденной форме Нормена — Вуда имеет место отложение ганглиозида типа GM3 [Осетовская (Е. Osetowska, 1968)].

При ювенильной форме Баттена — Шпильмейера—Фогта, по мнению ряда авторов, накапливаются ганглиозиды в смеси с холестерином и липопигмент типа липофусцина.

Клиническая картина

Врожденная форма Нормена—Вуда проявляется в первые дни или недели после рождения. У ребенка обнаруживаются гидроцефалия или микроцефалия, судороги, параличи, расстройства дыхания, глотания. Летальный исход обычно наступает в первые месяцы жизни.

Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—Сакса — начинается в возрасте 4—6 месяцев. Часто заболевание носит семейный характер. Рано обнаруживается снижение зрения. Ребенок не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками.

Довольно рано на глазном дне обнаруживается симптом «вишневой косточки» — вишнево-красное пятнышко в макулярной области, окруженное серовато-белым ободком. В последующем развивается атрофия зрительных нервов и полная слепота. Исчезают ориентировочные и защитные реакции.

Двигательные нарушения приводят к полной обездвиженности. При болезни Тея—Сакса наблюдается симптом повышенной реакции на звуковые раздражения — дети резко вздрагивают от обычного звука, могут отмечаться судороги, носящие преимущественно тонический характер.

В конечной стадии болезни развивается кахексия и состояние децеребрационной ригидности. Смерть наступает в среднем через 11/2—2 года после начала заболевания.

Поздняя детская форма Бильшовского—Янского начинается в 3—4 года. Течение прогрессирующее, с ремиссиями. Нарастающая органическая деменция сочетается с общими судорожными припадками, атаксией, экстрапирамидными расстройствами. На глазном дне выявляется атрофия зрительных нервов.

Некоторые авторы отрицают нозологическую самостоятельность поздней детской формы Бильшовского—Янского и рассматривают случаи этого заболевания как проявление рано начинающейся ювенильной формы Баттена—Шпильмейера—Фогта пли как более поздние варианты болезни Тея—Сакса.

Летальный исход в большинстве случаев наступает в конце первого десятилетия жизни.

Юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта начинается в возрасте 6—10 лет, характеризуется медленно прогрессирующим течением. Картина глазного дна часто соответствует пигментному ретиниту.

Заболевание начинается с постепенного падения зрения и нарастающей деменции. Изменения в двигательной системе могут быть различными и непостоянными: наблюдаются нерезко выраженные тетрапарезы, экстрапирамидные и бульбарные нарушения. Нередок эпилептиформный синдром.

Заболевание заканчивается смертельным исходом на 2—3-м десятилетии жизни.

Поздняя амавротическая идиотия Куфса наблюдается крайне редко, возникает в зрелом возрасте и характеризуется вялым течением. Развиваются изменения личности по типу органического психического синдрома.

На глазном дне выявляется картина пигментного ретинита с атрофией зрительных нервов. В поздней стадии заболевания развиваются параличи и эпилептиформный синдром.

Больные обычно погибают в течение 10—15 лет от начала заболевания.

Психические расстройства при разных формах амавротической идиотии имеют различия, отчасти связанные с возрастными особенностями.

При врожденной форме Нормена—Вуда в первые недели жизни наблюдается остановка нервно-психического развития.

При ранней детской форме Тея—Сакса нормально развивавшиеся до того дети относительно быстро становятся вялыми, утрачивают интерес к окружающему, перестают узнавать близких. Происходит постепенное исчезновение приобретенных двигательных навыков и речи. В течение нескольких месяцев, реже до 2 лет, развивается глубокое слабоумие типа идиотии.

При поздней детской форме Бильшовского—Янского психическая деградация происходит более медленно, чем при ранней детской форме. Может наблюдаться волнообразное течение с периодами ухудшения (в виде вялости, апатии, оглушения) и улучшения (с частичным восстановлением активности). В конечной стадии имеет место глубокое слабоумие с утратой речи и навыков самообслуживания.

При юношеской форме Баттена—Шпильмейера—Фогта наблюдаются медленно нарастающие вялость, апатия, обеднение речи. Все более заметно интеллектуальное снижение, однако редко достигающее степени идиотии, нарушения памяти. Присоединяется дизартрия, нарушаются навыки письма и чтения. В конечной стадии наблюдается выраженная органическая деменция.

При поздней форме Куфса психические расстройства отличаются наибольшей вариабельностью. Для нее характерен наиболее медленный темп прогрессирования. Начальные проявления выражаются изменениями личности в виде снижения активности, сужения круга интересов.

Спустя несколько лет все более заметным становится прогрессирующее снижение интеллекта вплоть до органической деменции с апатией или легкой эйфорией, потеря навыков самообслуживания.

Описываются случаи с галлюцинаторно-бредовыми и кататоническими расстройствами, а также форма с относительно сохранным интеллектом.

Диагноз

Диагноз и дифференциальный диагноз основывается на типичной клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Инфантильная форма Тея—Сакса имеет некоторые общие черты с болезнью Ландинга (системным позднедетским GM1-ганглиозидозом) и мукополисахаридозом типа Гурлер (гаргоилизм).

Болезнь Ландинга описана под названиями «биохимически особая форма инфантильной амавротической идиотии», «болезнь Тея—Сакса с поражением внутренних органов», «вариант синдрома Гурлер», «семейный нейро-висцеральный липоидоз». Болезнь Ландинга начинается в первые месяцы жизни и заканчивается смертью в возрасте 2—3 лет.

Вишнево-красное пятнышко на глазном дне бывает в 20% случаев, амавроз и гиперакузия встречаются редко, отмечается гепатоспленомегалия, психические и двигательные нарушения.

Ювенильную амавротическую идиотию Баттена—Шпильмейера—Фогта иногда необходимо дифференцировать с синдромом Лоренса—Муна—Бидля, при котором наблюдаются резкое ожирение, полидактилия, выраженные вегетативно-трофические нарушения и часто отсутствуют изменения в двигательной сфере.

Полиморфизм симптоматики поздней формы Куфса затрудняет прижизненную диагностику поздней формы, которую следует дифференцировать с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом, болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессивным параличом, а иногда с шизофренией. В ряде случаев отдельные формы амавротической идиотии необходимо дифференцировать с лейкодистрофиями (см.).

Лечение

Специфическое лечение амавротической идиотии не разработано. Применяются седативные средства, нейролептики, противосудорожные средства, общеукрепляющие. Некоторый эффект может быть получен от применения тканевых экстрактов, переливания крови и плазмы.

Профилактика

Возможно установление гетерозиготного носительства мутантного гена у родителей больных.

При болезни Тея—Сакса гетерозиготное состояние выявляется путем исследования липидного спектра эритроцитов (снижение сфингомиелина и кефалина) и исследования фермента гексозаминидазы-А, у гетерозиготных носителей гена болезни Баттена—Шпильмейера—Фогта — исследованием крови (вакуолинизированные лейкоциты) и исследованием липидов эритроцитов (снижение сфингомиелина).

В случае беременности женщины, гетерозиготной по гену амавротической идиотии Тея—Сакса, целесообразно исследование гексозаминидазы-А в амниотической жидкости, полученной на 18—20-й неделе беременности. При значительном снижении гексозаминидазы-А показано искусственное прерывание беременности.

Библиография

Бадалян Л. О., Таболин В. А. и Вельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 82, М., 1971; Гербер Э. Л. и Мошковская Р. Д. Поздняя форма амавротической идиотии, Сб. науч. трудов, посвящ. 150-летию Моск. психоневрол. б-цы № 3, в. 4, с. 365, 1963; Мнухин С. С. Амавротическая идиотия, Многотомн.

руководство по неврол., под ред. С. Н. Давиденкова, т. 7, с. 366, Л., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F. К. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) unter besonderer Beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S.

316, 1968; Cerebral sphingolipidoses, ed. by M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y.—L., 1962, bibliogr.; Jatzkewitz H. Evidence for metabolic blocks in sphingolipidoses, Proc. 5-th int. congr. neuropathol., p. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. inn. Med., hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T.

2, S. 657, В. u. a., 1955, Bibliogr.; Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. The gangliosidoses, Amer. J. Med., v. 46, p. 245, 1969, bibliogr.; Stanbury J. В. а. о. The metabolic basis of inherited disease, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliosidosis with total hexosaminidase deficiency, Neurology (Minneap.

), v. 21, p. 313, 1971, bibliogr.

Л. О. Бадалян; В. В. Ковалев (психиат.).

Источник: https://xn--90aw5c.xn--c1avg/index.php/%D0%90%D0%9C%D0%90%D0%92%D0%A0%D0%9E%D0%A2%D0%98%D0%A7%D0%95%D0%A1%D0%9A%D0%90%D0%AF_%D0%98%D0%94%D0%98%D0%9E%D0%A2%D0%98%D0%AF

Болезнь Тея-Сакса что это

Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Отклонение, известное как болезнь Тея-Сакса (БТС), является наследственной патологией, вызывающей поражение ЦНС. Заболевание также классифицируют под термином детской амавротической идиотии. Описание болезни было выполнено в XIX столетии британским офтальмологом У. Теем и неврологом из Америки Б. Саксом, давшим ей свои имена. Код заболевания по МКБ-10 – Е75.0.

Сфера распространения

Чаще всего амавротическая идиотия поражает евреев (ашкеназов), проживающих в Центральной Европе. Исследования подтвердили, что около 3% представителей этого этноса имеют носительство мутантного гена.

Частота выявления патологии у данной народности – 1 на 3500 новорожденных.

Также аномалию фиксируют у населения Южной Канады (преимущественно среди лиц, имеющих ирландское, итальянское, французское происхождение, обитающих на территории юго-восточного Квебека).

Частота выявления болезни Тея-Сакса не зависит от половой принадлежности. Патология в равной мере обнаруживается у представителей женского и мужского населения.

Среди других народностей заболевание обнаруживается значительно реже – у одного пациента из 320 000 человек.

Причины развития синдрома Тея-Сакса

Амавротическая идиотия обладает аутосомно-рецессивным механизмом наследования, и поражает детей, получивших аномальный ген от матери с отцом. Если проявляется болезнь Тея-Сакса, причины нарушения связываются с мутациями гена НЕХА.

Вероятность возникновения БТС имеет следующую закономерность:

  1. Если патологический ген имеется у одного взрослого, ребенок не приобретет заболевание. В 50% случаев такие дети становятся носителями синдрома.
  2. Амавротическая идиотия полноценно развивается у 25 % малышей, отец и мать которых страдают болезнью Тея-Сакса.
  3. В 20-25 % случаев дети больных родителей рождаются полностью здоровыми, не являются носителями больного гена, и могут иметь в дальнейшем здоровое потомство.

Возникновение амавротической идиотии связано с переизбытком ганглиозидов – соединений, контролирующих функционирование ЦНС. В здоровом организме это вещество синтезируется регулярно, затем расщепляется.

При болезни Тея-Сакса ганглиозиды производятся в повышенных количествах, и не выводятся из нервной ткани. Связано это с нехваткой фермента, необходимого для их распада (гексозаминидазы А). Последствиями его дефицита становятся постоянное накапливание ганглиозидов, сбои в работе нервной системы и негативные необратимые процессы.

Симптоматика амавротической идиотии

Если у ребенка имеется болезнь Тея-Сакса, признаки нарушения появляются по мере взросления. Некоторое время после рождения малыш мало чем отличается от здоровых детей, а первые симптомы формируются не ранее полугода.

До наступления 6 месяцев развитие грудничка проходит с нормальными показателями. В течение этого срока в организме накапливаются ганглиозиды, приводящие к ухудшению реакций, возникновению апатии. Далее проявляется негативная симптоматика синдрома Тея-Сакса:

Возраст         пациентаСимптомы амавротической идиотии
В 6 месяцевУтрата связи с окружающим миром, родителями, отсутствие фокусировки взгляда на ярких игрушках, ухудшение зрения (на начальном этапе болезни ребенок может проявлять реакцию только на интенсивные звуки).
К 10 месяцамПонижение активности, нарушение двигательных функций, неспособность  к сидению, ползанию, переворачиванию, ухудшение слуха.
После годаБыстрое прогрессирование патологии, отсталость умственного развития, отсутствие полноценного зрительного и слухового восприятия, снижение активности мышц, затруднение дыхания.

Для заболевания типичны аномальная мозговая активность, припадки, вызывающие конвульсии, падения, сильные сокращения мышц рук или ног, состояния транса. Нарушение опасно сокращением жизненного срока – дети с синдромом Тея Сакса часто живут не более 5 лет.

Поздняя симптоматика

Поздняя форма болезни Тея-Сакса (ювенильная разновидность амавротической идиотии) проявляется после достижения 2-5 лет. Эта разновидность отклонения отличается более медленным прогрессированием.

Начальными симптомами амавротической идиотии становятся состояния, не вызывающие у окружающих серьезных опасений – частая изменчивость настроения, неуклюжесть в движениях.

Далее к ним присоединяются судорожные подергивания, слабость мускулатуры, нарушение мышечных способностей, нечленораздельность речи.

Итогом болезни часто становятся инвалидность и летальный исход, наступающие к 15-16 годам.

Хроническая форма амавротической идиотии

При наличии хронизированной болезни Тея-Сакса клиническая картина развивается в 20-30 лет. Такое нарушение протекает в облегченном варианте, и не вызывает гибели больного.

У пациента сохраняются невнятность словесных высказываний, резкие перепады настроения, неуклюжие движения.

Присутствуют психические отклонения различной степени выраженности, низкий уровень интеллекта, ослабление мышц, периодические приступы.

Нередко лица, у которых синдром Тея-Сакса проявился поздно, не могут передвигаться самостоятельно. Оставаясь прикованными к инвалидному креслу, они могут вести образ жизни, максимально приближенный к полноценному (в случае успешного проведения медикаментозной терапии).

Диагностика заболевания

Возможности современной медицины позволяют выявлять болезнь Тея-Сакса уже в период внутриутробного формирования плода.

Младенцев, имеющих шансы на развитие амавротической идиотии, обследуют с применением современных диагностических методов.  Проводятся различные виды исследований:

  • скрининг – тестовый анализ, подтверждающий или опровергающий выработку в организме гексазаминидазы А;
  • нейронный микроанализ, обнаруживающий переизбыток ганглиозидов в нервных клетках.

Если имеются подозрения на болезнь Тея Сакса, назначается офтальмологический осмотр. Первые признаки нарушения обнаруживаются в области глазного дна, и принимают форму вишнево-красных пятен (их появление вызывается скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки).

Дифференциальная диагностика БТС проводится с другими редкими заболевания, имеющими наследственный механизм передачи –  болезнью Сандхоффа, синдромом Ли, амиотрофическим боковым склерозом. Все эти нарушения порождают схожую негативную симптоматику, и нелегко поддаются лечению.

Лечится ли болезнь Тея-Сакса

Амавротическую идиотию относят к группе неизлечимых заболеваний. Если подтвердилась болезнь Тея-Сакса, лечение будет основываться на применении препаратов, сокращающих имеющиеся симптомы. В выборе лекарственных средств специалисты руководствуются особенностями клинической картины.

Основными задачами врачей, занимающихся лечением амавротической идиотии, становятся продление жизни пациента и повышение ее качества. Родителям придется приложить немало усилий, чтобы сделать непродолжительные годы больного малыша более радостными и светлыми.

При возникновении сопутствующих инфекционных заболеваний назначаются соответствующие антибиотики или противовирусные средства. Если происходит исчезновение глотательного рефлекса, больному требуется питание через зонд. Терапия противоэпилептическими лекарствами часто не обеспечивает положительных изменений.

В научных кругах постоянно ведутся поиски действенных способов лечения синдрома Тея-Сакса. Специалисты изучают возможности самых современных методик. Анализируются ферментозаместительная, генная, субстратредуцирующая терапия.

Процедура введения нового генетического материала в клетки больного человека пока не обеспечила ожидаемых результатов. Самым многообещающим признан метод субстратредуцирующей терапии. Такой способ лечения включает в себя использование фермента сиалидазы, стимулирующего катаболизм GM2 ганглиозидов.

Прогноз и профилактика

Если амавротическая идиотия протекает в раннем детском возрасте или у подростка, прогноз чаще всего неблагоприятен. На этом этапе жизни заболевание в основном провоцирует гибель пациента. Надежда на выживаемость имеется у лиц с поздней разновидностью нарушения, при котором симптоматика развивается замедленными темпами.

Чтобы предупредить развитие синдрома Тея-Сакса у ребенка, перед зачатием рекомендуется проходить обследование, направленное на выявление дефектной генетики.

При проведении диагностики также учитывается возможность передачи аномалии от членов семей будущих родителей, включая дальних родственников. Если подтвердилась подверженность БТС, решение о предстоящей беременности принимается самостоятельно.

При этом потенциальные отец с матерью подробно информируются о возможных рисках и осложнениях заболевания.

Чтобы исключить болезнь Тея-Сакса, в некоторых еврейских сообществах принимаются крайние меры. Создан специальный Комитет предупреждения генетических нарушений, проводящий анонимные скрининговые исследования. Парам, у которых выявлено носительство амавротической идиотии, создание семьи не рекомендуется.


Источник: https://www.tvoiguru.ru/geneticheskie-zabolevaniya/bolezn-teja-saksa-chto-jeto/

Болезнь тея-сакса: симптомы заболевания, лечение амавротической идиотии – Неврология

Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

  • детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
  • подростковая форма, при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
  • взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне, которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Ребенок с вероятностью 25 % может появиться на свет здоровым и не будет носителем гена. В 50% случаев малыш будет носителем дефектного гена, но родится здоровым. В 25% случаев малышу может достаться два гена с дефектом, и он родится с болезнью Тея-Сакса.

  • Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.
  • Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.
  • Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — астения.

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и лечение патологии.

Развитие болезни

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Вылечить нельзя, поддержать — необходимо

Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.

Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.

Доктор назначает только препараты, которые смогут поддерживать работу печени, а также в обязательном порядке различные витамины и противосудорожные препараты.

Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме — то к задержке развития болезни.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.

Профилактика заболевания

Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания, если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Исследования настоятельно рекомендуется проводить до наступления планируемой беременности для выявления риска рождения нездорового малыша.

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка — амниоцентеза.

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

  • Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.
  • Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.
  • Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.
  • Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.

Читайте ещё

Источник:

Болезнь Тея-Сакса: симптомы заболевания, лечение амавротической идиотии

Болезнь Тея-Сакса – очень редкое наследственное отклонение, вызванное патологией нервной системы, которое также именуется амовротической идиотией.

Своё название порок получил по имени двух учёных, первыми описавших его в девятнадцатом веке. Характерной чертой недуга является его этничность: в основной группе риска находятся Еврей из Восточной Европы или французы, проживающие в Канаде либо штатах США Луизиана и Квебек.

Количество рождений больных деток с данным отклонением примерно один на двести тысяч здоровых малышей. При этом, изначально малыш выглядит абсолютно здоровым, нормально развивается, учиться, а затем в возрасте от шести месяцев до пяти лет, а иногда даже позже начинает постепенно деградировать, забывать простейшие умения.

Из второго названия можно понять, что основным проявлением недуга становиться крайняя умственная отсталость ребёнка.

Причины развития недуга

Причины болезни Тея-Сакса исключительно наследственные – мутация гена, отвечающего за обмен липидов. При этом дефектный ген должен быть получен одновременно от папы и мамы, иначе синдром не разовьётся, а будет передаваться по наследству дальше, пока не встретит свою пару.

Причины, симптомы, диагностика и лечение при болезни Тея Сакса

Болезнь Тея-Сакса или амавротическая идиотия

Болезнь Тея Сакса – это серьезная наследственная патология, детская форма семейной амавротической идиотии, возникающая из-за поражения оболочки головного мозга и проявляющаяся прогрессирующей умственной отсталостью и выраженными нарушениями моторики у ребенка. Патология обычно характеризуется нормальным развитием детей до шестимесячного возраста, затем происходят необратимые нарушения функции головного мозга, что обуславливает высокую смертность детей до пяти лет.

Амавротическая идиотия, в частности, болезнь Тея Сакса, впервые была описана в девятнадцатом веке врачами-неврологами из Америки Б. Саксом и У. Теем, исследования которых внесли несоизмеримый вклад в изучение данной патологии. Стоит отметить, что заболевание встречается не часто, по статистике, на двести пятьдесят тысяч здоровых детей рождается один с подобными нарушениями.

Причины

Снимок мозга человека с болезнью Тея Сакса

Семейная амавротическая идиотия относится к редким заболеваниям, предрасположенностью к которым обладают определенные этнические группы. Согласно существующей статистике, наибольшее число случаев заболеваемости фиксируется среди жителей французской Канады, а также восточно-европейского еврейского населения. Так, среди евреев-ашкеназов частота патологии возрастает до соотношения 1:4000.

Для болезни Тея Сакса характерен аутосомно-рециссивный тип наследования. Это значит, что патология возникает лишь у тех детей, которые наследуют сразу два аномально измененных гена от каждого из родителей. В тех случаях, когда аномальный ген присутствует только у одного родителя, ребенок с 50% вероятностью также становится его носителем, хотя сам не заболевает.

Когда аномальные гены имеются у матери и отца, существует несколько вариантов развития событий в случае рождения потомства:

  • в 50% случаев ребенок рождается здоровым, но становится носителем дефектного гена, тем самым подвергая риску здоровье своих будущих детей;
  • в 25% случаев возможно рождение ребенка с амавротической идиотией – это значит, что он унаследовал сразу оба аномальных гена;
  • в 25 % случаев у семейной пары рождаются абсолютно здоровые дети, не являющиеся носителями аномальных генов.

Описываемое заболевание развивается в результате накопления ганглиозидов в клетках нервной системы. Эти вещества представляют собой особые субстанции, контролирующие нервную деятельность. В организме здорового человека непрерывно происходит синтез ганглиозидов, которые затем расщепляются.

У больных детей нарушен баланс между продуцированием и распадом ганглиозидов, что связано с дефицитом особого фермента (гексоминидазы типа А), отвечающего за расщепление постоянно синтезирующихся субстанций.

В результате ганглиозиды постепенно скапливаются в нервной системе, нарушая ее работу и вызывая необратимые нарушения.

Формы

Болезнь Тея Сакса у детей способна протекать в двух клинических вариациях:

  1. дефицит гексозаминидазы типа А в хронической форме – при подобном типе патологии ее проявления могут появиться как в младшем возрасте трех-пяти лет, так и по достижению тридцатилетнего возраста. Данная форма патологии характеризуется сравнительно легким течением с нарушениями мелкой моторики, речевого аппарата, интеллекта и мышечными спазмами. Стоит отметить, что описываемый тип амавротической идиотии был открыт не так давно, нельзя делать четких прогнозов относительно его течения, однако можно утверждать, что наиболее вероятным исходом патологии станет инвалидизация и последующая смерть больного;
  2. дефицит гексозаминидазы типа А в ювенальной форме – проявляется в самом раннем возрасте и прогрессирует не так быстро, как классическая форма болезни Тея Сакса. Тем не менее, летальный исход неизлечимого заболевания неизбежен, адекватная терапия поможет лишь отсрочить смерть больного.

Проявления

Амавротическая идиотия никак не проявляется у только что родившегося малыша, так как в первые месяцы жизни он выглядит вполне здоровым и адекватно развивается. Первые симптомы начинают проявляться в возрасте четырех-шести месяцев.

Можно заметить, что ребенок стал плохо реагировать на яркий свет, испытывать трудности с фокусировкой на определенном предмете, не реагировать на шум и происходящее вокруг.

При обследовании у детского офтальмолога выявляются патологические изменения в сетчатке глаза.

Позднее, по достижению шестимесячного возраста, ребенок становится гораздо менее активен, чем раньше. Он испытывает трудности при переворачивании или сидении, начинает хуже видеть и слышать.

В результате сильного снижения двигательной активности нередко развивается мышечная атрофия и даже паралич, который приводит к тому, что ребенок перестает глотать и дышать самостоятельно. Как правило, в этот период наступает инвалидизация.

По внешним признакам заболевание можно распознать по непропорционально большой голове ребенка.

Наиболее активное прогрессирование болезни происходит примерно с десятимесячного возраста. У детей могут возникать припадки. К сожалению, при раннем начале заболевания большинство больных не доживают до возраста четырех-пяти лет.

В тех редких случаях, когда амавротическая идиотия развивается уже во взрослом возрасте (с четырнадцати до тридцати лет), проявления ее переносятся больными немного легче. Клиническая картина обычно включает в себя нарушения речевой функции, походки и координации движений. При этом происходит снижение интеллекта, зрения и слуха, возникают периодические мышечные спазмы.

Приступ

Болезнь Тея Сакса в числе своих проявлений имеет приступы – внезапные вспышки аномальной активности мозга, которые оказывают отрицательное влияние на речевую, двигательную, психическую функцию. Степень выраженности патологических признаков припадков зависит преимущественно от частоты их появления и тяжести течения.

Если такой приступ возникает у человека с амавротической идиотией, он может упасть и начать биться в конвульсиях с сильным сокращением мышц и бесконтрольным подергиванием руками и ногами. У других людей припадок скорее напоминает трансовое состояние или галлюцинации.

Диагностика

Благодаря стремительному развитию современной медицины, амавротическая идиотия может быть диагностирована еще до рождения ребенка.

В период беременности женщинам, входящим в группу риска, рекомендуется в обязательном порядке пройти специальный скрининг-тест, заключающийся в исследовании крови, взятой из плаценты. Образец крови берется в ходе процедуры, называемой биопсия хориона.

Другим вариантом подобного исследования является амниоцентез – пункция плодного пузыря с целью получения амниотической жидкости для дальнейшего изучения в лаборатории.

По результатам скрининг-теста врач сможет сделать вывод о том, вырабатывается ли в организме плода белок гексоминидаза типа А.

Если подозрение на заболевание возникает уже после рождения ребенка, его необходимо отправить на обследование как можно скорее. Прежде всего, следует проконсультироваться с детским офтальмологом.

Врач проведет исследование глазного дна, в котором в случае наличия болезни Тея Сакса будет обнаружено красноватое пятно – скопление ганглиозидов в сетчатке. Далее выполняется анализ крови и микроскопическое исследование нейронов.

Так, окончательный диагноз ставится после получения результатов генетического теста.

Лечение и профилактика

К сожалению, болезнь Тея Сакса относится к неизлечимым заболеваниям, однако для облегчения его течения назначается симптоматическая терапия, которая позволит сделать жизнь больного ребенка более комфортной. В зависимости от преобладающей клинической картины могут назначаться соответствующие лекарственные препараты.

Как правило, помощь требуется не только самому ребенку, но и его родителям, ведь известие о таком тяжелом заболевании практически всегда повергает в шок.

В этом случае родителям рекомендуется найти группу поддержки, где они могли бы общаться с людьми, столкнувшимися с аналогичной проблемой и получить необходимую психологическую поддержку.

Также желательно проконсультироваться у генетика, чтобы каждый член семьи смог понять и принять сложившуюся ситуацию.

Так как заболевание будет постепенно прогрессировать, ребенку потребуется особый уход.

При необходимости следует проконсультироваться с врачом по вопросу получения дополнительной помощи, также важно уделять ребенку много внимания, дать ем понять, что родители его любят и поддерживают.

Продолжительность жизни таких больных может варьироваться в довольно широких пределах. При слабой симптоматике и должном уходе некоторые люди с амавротической идиотией живут практически столько же, сколько и здоровые.

Что касается профилактики болезни Тея Сакса, то она заключается, прежде всего, в грамотном планировании беременности.

Супружеская пара, решившая завести потомство, должна обследоваться у генетика, чтобы узнать является ли кто-то из будущих родителей носителем дефектного гена.

Если подобный ген был обнаружен в ходе исследования, решение о том, заводить ребенка или нет, остается только за родителями.

Источник: https://ODepressii.ru/deti/bolezn-teya-saksa.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.